Salve, mia figlia appena nata è stata sottoposta al test dello screening FC, che risultò alterato. Il secondo esame fu nella norma. Oggi, dopo 2 mesi, sono stata contattata da un medico che mi informava che la bimba doveva essere sottoposta al test del sudore. Come mai? Quante probabilità ci sono che mia figlia abbia qualche malattia? Aspetto una vostra risposta e cordiali saluti.
La ragioni per cui, dopo un test di screening alla nascita risultato positivo (tripsina elevata) ed un secondo test a distanza risultato negativo, la bimba sia stata richiamata per un test del sudore le può spiegare solo il centro che gestisce lo screening neonatale. A noi viene in mente una ipotesi, cioè che nel frattempo il centro di screening abbia fatto l’analisi del DNA per le più comuni mutazioni del gene CFTR su una delle gocce di sangue prelevate alla neonata per lo screening e che questa analisi (che può essere fatta in tempi meno rapidi del test di screening) abbia dimostrato la presenza di una mutazione CFTR. Se così fosse, l’ipotesi più probabile sarebbe quella che la bimba sia portatrice sana di un gene CFTR mutato. E’ possibile infatti che alcuni portatori sani (hanno un solo gene mutato e non due come i malati) abbiano alla nascita una elevazione della tripsina sopra la norma, che presto si normalizza (nei malati invece si prolunga in genere elevata nel tempo): una tale situazione è ben descritta su questo sito nella domanda del 29.11.07 (Screening neonatale CF: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata). Il test del sudore in questo caso dovrebbe poter escludere la malattia.
Sul problema dei portatori sani il sito è ricco di informazioni: cercare con il motore di ricerca.
