A mio figlio alla nascita sono state individuate le mutazioni F508del e P5L. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi, nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza) e ogni volta viene fatto l’aspirato ipofaringeo per la ricerca dei batteri. Mio figlio non manifesta alcun sintomo ad oggi (Esame elastasi oltre 500, su 3 campioni; test del sudore borderline). La terapia che deve seguire è: 2ml di Cledax al giorno durante i pasti; una fiala di sali da bere (da 10ml) da diluire in acqua e aerosol con soluzione ipertonica al 3% + 5 gocce di Broncovaleas + pep mask. Una volta all’anno poi RX torace; esami del sangue ed ecografia dell’addome. Mi chiedevo: è una regola che vengano fatti tutti questi esami una volta l’anno? Come mai così tanti controlli in un anno se il bambino non ha sintomi? (andiamo ogni 3 mesi ma vorrebbero ogni 2). Perché dare delle vitamine (Cledax) anche se c’è sufficienza pancreatica e fare aerosol 2 volte al giorno + pep mask anche quando non ha raffreddore? A breve dovremo ripetere il test del sudore. Perché? Mi è stato detto che la terapia viene fatta per prevenzione perché al momento non ne ha necessità ma non ci viene detto altro. Scusate le numerose domande ma vorrei capire.
Per quanto riguarda la diagnosi di fibrosi cistica, in questo caso sembra essere certa, però è una fibrosi cistica “atipica” in cui i valori del sudore sono riferiti borderline (cloro fra 30 e 50 mEq in periodo perinatale e fra 40 e 60 sopra i sei mesi). Inoltre, il test genetico indica la presenza di due mutazioni CFTR, F508del e P5L. Quest’ultima mutazione (trattata già in varie risposte) può essere considerata mutazione benigna, che consente un funzionamento residuo della proteina CFTR. Si può supporre che sia la presenza della P5L a influire sul basso valore del cloro nel sudore e sulla presenza di sufficienza pancreatica (2, 3, 4).
È importante sapere che i valori del test del sudore e il funzionamento del pancreas possono variare nel tempo: i valori del cloro tendono ad alzarsi, il pancreas può andare incontro a malfunzionamento. Di qui la necessità di ripetere queste indagini, necessità adottata presso tutti i centri e suggerita dalle linee guida internazionali (5). Le vitamine e l’integrazione salina fanno lo stesso parte della prassi condivisa, fondata su vari studi che mostrano come sia esposto a uno stato di carenza vitaminica e al rischio di crisi da perdita di sali il bambino FC in generale, anche quello con sufficienza pancreatica e stato nutrizionale nella norma. Inoltre il mantenimento di uno stato nutrizionale ottimale è per il lattante e il bambino FC in età prescolare un obiettivo fondamentale: numerose ricerche degli ultimi anni hanno provato in maniera molto chiara che condiziona un miglior andamento della situazione respiratoria nelle età successive.
Per venire alla parte più difficile delle terapie, l’aerosol con il broncodilatatore e la pep-mask, diciamo che oggi un metodo per mantenere libere le vie aeree come la pep-mask viene suggerito anche al bambino FC asintomatico e privo di segni di interessamento polmonare evidenziabili con RX-torace (non sappiamo qui quale sia); c’è forse meno consenso sull’uso del broncodilatatore, ma qui entra in gioco la conoscenza che hanno i medici del bambino. Il consenso alle tecniche di clearance (pulizia) delle vie aeree si basa su numerose ricerche di questi ultimi anni, che hanno mostrato come il danno polmonare, in forma di infiammazione e ristagno di muco con formazione di bronchiectasie, possa essere molto precoce e realizzarsi anche in assenza di infezioni respiratorie apparenti. Anche per questa ragione in futuro si spera che i nuovi farmaci modulatori di CFTR possano essere somministrati in epoca molto precoce, il più possibile vicino alla diagnosi per screening.
Il nostro consiglio è di parlare apertamente, chiedendo un colloquio dedicato, ai curanti: non è utile tenersi dentro dubbi e perplessità, alimentare un atteggiamento oppositivo: ci vuole un confronto diretto. Siamo dell’idea che sia una prova difficilissima e frustrante nella sua quotidianità avere un bambino che cresce bene e non ha sintomi di nessun tipo, eppure bisogna trattarlo come malato. Si può superare questa prova se si cerca di parlare più apertamente con i medici e di stabilire con loro un’alleanza (lo stesso dovrebbero fare i medici con i genitori). Spesso, nell’ambito di quest’alleanza, discutendone con il medico, il programma preventivo standard può essere adattato meglio al quadro personale del bambino e alla necessità di vita dei familiari.
1) Diagnosi inconclusive di fibrosi cistica da screening neonatale positivo (CFSPID) 28/10/2019
2) Ancora su forme atipiche di fibrosi cistica: il caso della mutazione P5L, 21/12/2018
3) Un genotipo CFTR con possibile espressione lieve di malattia, 18/03/2014
4) Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L, 01/06/2015
5) Lahiri T, Hempstead SE, Brady C et al “Clinical practice guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation for Preschoolers with Cystic Fibrosis” Pediatrics 2016,137 (4)
