Salve. Ho ritirato le analisi genetiche per la fibrosi e il risultato mi dice: eterozigote per R347P. Vuol dire che sono portatrice sana?
Non è possibile rispondere a questa domanda perché mancano informazioni fondamentali. Per quale ragione è stato eseguito il test genetico per fibrosi cistica? Chi pone la domanda ha sintomi sospetti per fibrosi cistica? Ha parenti con fibrosi cistica? Che tipo di test è stato eseguito (quale tecnica, quante mutazioni indagate e quale il rischio residuo che vi sia nel genotipo la presenza di una seconda mutazione che il test non è in grado di identificare)?
Alla lettera, il termine eterozigote significa semplicemente che una delle due copie del gene CFTR (che tutti noi possediamo nel cromosoma n. 7) è diversa (in greco eteros) dall’altra perché contiene una mutazione del gene: R347P. Maggiori dettagli sul termine eterozigote si trovano nella risposta citata sotto (1). Ma il termine tecnico va interpretato alla luce delle informazioni riportate sopra, senza le quali una risposta accurata è impossibile. Il suggerimento solito è quello di chiedere al laboratorio che ha fornito la risposta del test se è possibile con un loro esperto o altrove un colloquio di consulenza genetica.
1) Significato di omozigote ed eterozigote in genetica umana, 20/01/2020
