Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica, mentre sono risultata portatrice della seguente variante: CFTR IVS8 5T. Il mio ragazzo invece è risultato negativo per tutte le mutazioni analizzate. Come possiamo interpretare questi referti? Ci dobbiamo preoccupare? Grazie.
Possiamo dare una risposta molto generica perché generica è la domanda. Abbiamo già dato innumerevoli risposte sull’argomento (rintracciabili attraverso il motore di ricerca del sito inserendo la parola chiave della domanda: CFTR IVS8 5T).
La risposta è che in assenza di mutazioni del gene CFTR, la presenza della variante CFTR IVS8 5T non riveste significato patogeno. Non sappiamo a che scopo il test sia stato eseguito e questo sarebbe importante per dare una risposta più completa. Suggeriamo di chiedere al laboratorio cui ci si è rivolti quale sia il livello di sensibilità (capacità di identificare le mutazioni del gene CFTR) del test genetico effettuato: siccome la risposta in pratica dice che chi scrive non è portatrice di fibrosi cistica, è indispensabile sapere qual è il rischio residuo di esserlo, anche se il test è risultato negativo. Questo è importante soprattutto se il test fosse stato fatto dalla coppia allo scopo di prevenire il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica. Come detto molte volte, la risposta del test genetico non è una semplice risposta di laboratorio come quella che indica il valore del colesterolo nel sangue. Ha implicazioni importanti e le informazioni tecniche andrebbero integrate da un commento esplicativo fornito dal laboratorio stesso. Se il laboratorio non lo fornisce (invece dovrebbe farlo se è un laboratorio di qualità che si attiene alle linee-guida in materia), è meglio cercare un medico genetista per un colloquio informativo.
