Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su questa mutazione non avendo trovato notizie di alcun tipo. Mio figlio cresce normalmente e sta bene. Ringrazio anticipatamente chi mi darà risposta.
Scrivendo nel motore di ricerca del sito le parole chiave “mutazioni splicing” compaiono 217 risultati. Ne riportiamo qui sotto alcuni: sono le risposte più recenti.
www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Sotto-tiro-anche-le-mutazioni-splicing
Se si scrive sempre nel motore di ricerca “711+3A>G” compaiono 10 risultati: segnaliamo tra questi la risposta più recente. Essa riguarda i risultati preliminari di un trial clinico di fase II (NCT01685801 nel sito clinicaltrials.gov) in cui è stato sperimentato Kalydeco in pazienti con mutazione CFTR con funzione residua. La mutazione 711+3A>G sembra rientrare in questo gruppo di mutazioni. In base ai risultati discreti ottenuti, Vertex ha annunciato di proseguire la sperimentazione con un trial di fase III.
