Salve, sono una mamma di una ragazzina di 15 anni con FC, portatrice di una mutazione stop e della mutazione N103K. A fronte di scambio di informazioni con una mamma americana ho scoperto che nella clinica dove è in cura sua figlia, anch’essa portatrice di N103K e una mutazione stop hanno sperimentato Kaftrio per la sua terapia e da due anni la ragazzina lo sta assumendo con grandi benefici, il tutto è documentato. Ma perché questa diversità di cure? Perché non abbiamo un’assicurazione che paga? Felice naturalmente per la ragazzina americana.
Probabilmente la nostra interlocutrice si riferisce alla mutazione N1303K, una mutazione di classe II, classificata tra quelle cosiddette “a funzione minima” perchè caratterizzate dalla presenza sugli epiteli di una certa quantità di proteina CFTR, che determina un trasporto del cloro inferiore al 10% rispetto a quello normale. La mutazione N1303K è, per frequenza, la seconda mutazione presente nelle persone italiane con fibrosi cistica (FC).
Anche la mutazione F508del è una mutazione di classe II e “a funzione minima”: per questa mutazione si è visto che una combinazione di farmaci modulatori della proteina CFTR, come il Kaftrio, è risultata incisiva sulla funzione polmonare e su alcuni sintomi e segni della malattia. Oggi il Kaftrio è disponibile in Italia per le persone di età uguale o superiore ai 12 anni che hanno almeno una mutazione F508del.
La mutazione N1303K non è tra quelle che l’Agenzia statunitense per i farmaci (FDA) considera per il trattamento con il Kaftrio (Trikafta negli USA). La ricerca sta moltiplicando gli sforzi per trovare una terapia per questa mutazione, ma un farmaco non è ancora disponibile. Crediamo che il caso riferito dalla nostra interlocutrice sia isolato e probabilmente inseribile in una qualche sperimentazione, di cui però i risultati non sono stati ancora pubblicati e perciò non disponibili e verificabili. Si veda a proposito la risposta in questa rubrica sulla stessa mutazione (questa).
