Salve. Sono la mamma di una bimba con mutazione N1303K e G178R. Vorrei sapere quanta probabilità avrà la mia bimba, considerando i giusti tempi, di poter prendere il nuovo farmaco con tripla combinazione. Inoltre vorrei sapere: si parla tanto di progresso della ricerca, e noi ci crediamo fermamente, ma quali sono, se si conoscono, i tempi per ottenere una cura definitiva di questo mostro che ancora fa paura? Grazie.
In questa bambina il genotipo è composto da N1303K, una mutazione classificata come “con funzione minima”, e G178R, una mutazione che rientra nel gruppo delle mutazioni con difetto di gating (apertura del canale CFTR).
Per la bimba non è indicata la tripla combinazione di farmaci (che sta arrivando alle ultime fasi della sperimentazione clinica e non è ancora stata approvata dalle autorità regolatorie), quanto piuttosto il trattamento con il potenziatore ivacaftor (Kalydeco) in grado di agire anche su di una sola copia di mutazione gating. L’uso di questo farmaco con questa indicazione è già stato approvato anche in Italia. Ricordiamo qui che c’è una tabella nel sito (1), dove è tenuto costantemente aggiornato lo stato regolatorio dei nuovi farmaci modulatori di CFTR. Forse questa tabella non è sufficientemente nota e utilizzata, perciò preghiamo vivamente di consultarla prima di scrivere una domanda. In questa tabella si possono rintracciare i farmaci modulatori che attualmente sono stati approvati dagli enti preposti (diversi nei vari paesi) e verificare se sono rivolti alle mutazioni CFTR che interessano.
Riportiamo dalla tabella che il potenziatore ivacaftor (Kalydeco) è prescrivibile in Italia dai medici dei centri FC e rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale in bambini dai due anni di età che hanno nel genotipo una delle seguenti mutazioni con difetto gating: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R (classe III).
A questo punto si apre la questione di quanto e come sia applicata in Italia questa prescrivibilità, problema complesso che va esaminato sotto vari punti di vista, perché il fatto che il farmaco sia prescrivibile non vuol dire che automaticamente debba essere prescritto dal medico: il medico è chiamato a valutare in ogni singolo soggetto candidato al trattamento i pro e i contro della decisione. Abbiamo trattato quest’argomento molto di recente nella risposta indicata sotto (2).
1) Tabella stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio
2) Il Kalydeco a partire da uno o due anni di età, 13/05/2019
