Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime mutazioni?
Al momento non c’è un farmaco innovativo per le mutazioni di questa bambina, in termini di composti sperimentati clinicamente e prescrivibili per un’età così precoce. Sul nostro sito abbiamo pubblicato alcune informazioni su questo tipo di mutazioni e le possibili terapia, che può essere utile leggere: per esempio questa e questa.
Ci sono certamente altri bambini, adolescenti e adulti con queste mutazioni dal momento che fra i malati italiani sono tra le prime 10 più frequenti. Si può vedere qui.
In particolare la mutazione R1162X appartiene al gruppo delle mutazioni chiamate stop o nonsenso in quanto interrompono la sintesi della proteina CFTR, indispensabile per il buon funzionamento di molti organi. Esse rappresentano il 20% circa delle mutazioni presenti nei malati italiani. La ricerca si sta intensamente dedicando alla scoperta di una trattamento per queste mutazioni. Questa stessa Fondazione ha progetti di ricerca in corso, come si può leggere qui da pagina 14 e da pagina 18, come pure l’americana Cystic Fibrosis Foundation e l’azienda farmaceutica Vertex, che ha prodotto i farmaci chiamati modulatori, già in uso per altri tipi di mutazioni di CFTR. Per un approfondimento suggeriamo questo documento.
Tutto questo orienta a pensare che non sia lontana la possibilità di un trattamento specifico per le mutazioni stop e sarebbe sufficiente il recupero del funzionamento di una delle due mutazioni presenti nel genotipo, in questo caso la mutazione stop, per modificare profondamente il decorso della malattia. È importante quindi adesso applicare con molta aderenza le cure “tradizionali” e fare riferimento ai medici di un centro specializzato per fibrosi cistica. Queste sono le premesse per mantenere buone le condizioni di salute fino all’arrivo dei nuovi farmaci.
