Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non abbiamo casi in famiglia e non ci hanno fatto sottoporre a esami per vedere se siamo portatori.
Supponiamo che il sospetto di fibrosi cistica sia stato suggerito dalla presenza di calcificazioni a livello del tratto dell’intestino in cui l’ileo si unisce al colon (segmento ileo-colico). Non ci sembra possa essere in relazione con il sospetto di fibrosi cistica l’assenza dell’immagine renale. Le calcificazioni ileocoliche sono in genere interpretate come esiti di fatti infiammatori o infettivi avvenuti a livello intestinale, sono di per sé un’immagine molto aspecifica e la relazione con la presenza di fibrosi cistica è molto debole. Sarebbe diverso se fosse stato diagnosticato un tratto ileale dilatato e ripieno di meconio (intestino “iperecogeno”), seguito da un colon di dimensioni ristrette (microcolon). In quel caso l’immagine avrebbe fatto porre il sospetto di fibrosi cistica con qualche maggior fondamento, ma non certo una correlazione stretta. Sull’intestino ipercogeno abbiamo già dato molte risposte che si possono cercare attraverso il motore di ricerca del sito. Riportiamo sotto la più recente (1). Comunque, la ginecologa ha fatto molto bene a prescrivere l’amniocentesi, che servirà a indagare il cariotipo (l’insieme dei cromosomi), nel dubbio che possano esserci anomalie cromosomiche del feto correlabili con l’assenza del rene.
Mentre per indagare il sospetto di fibrosi cistica, che immaginiamo sia stato sollevato per le calcificazioni ileocoliche, è indicato che per prima cosa entrambi i genitori eseguano il test genetico per sapere se sono portatori di mutazioni del gene CFTR; le indagini successive saranno decise in base al risultato del test.
Raccomandiamo di affidarsi a un centro per ecografica e diagnosi prenatale di buon livello e di chiedere una consulenza genetica per l’interpretazione e le decisioni che le indagini possono implicare.
1) Ancora sull’intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza, 27/11/2019
