Salve, ho un bambino di 3 anni con mutazioni genetiche 4382delA e D1152H. Condizioni di salute, al momento, stabili. Nessun ricovero sino a ora e il bambino non hai mai accusato tosse o sintomi particolari. Assume Creon, con un valore ultimo di elastasi pari 125/200. Da un po’ il peso è di 13,5 kg, non scende ma non va oltre. L’altezza circa 95 cm.
Potrebbero esserci possibilità di chiedere l’utilizzo di Kalydeco per uso compassionevole? Vi ringrazio per la vostra disponibilità.
Il cosiddetto uso compassionevole è una possibilità di trattamento che consente il trattamento con un farmaco prima che la sua sperimentazione clinica sia terminata. Ci sono rigorose condizioni che devono essere rispettate affinché un farmaco possa essere somministrato per tale uso. In Italia, tali criteri sono stabiliti dal Decreto Ministeriale 7 settembre 2017, di cui riportiamo un estratto: “È previsto il ricorso al cosiddetto uso compassionevole per pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche”.
Per un ulteriore approfondimento, si leggano alcune risposte già date su questo sito, per esempio qui.
L’accesso al medicinale viene poi previsto, su richiesta del medico, solo all’interno di speciali programmi attivati dalle aziende farmaceutiche in accordo con AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).
Veniamo al caso posto nella domanda.
Per quanto riguarda il profilo genetico indicato, 4382delA è una mutazione causante fibrosi cistica mentre D1152H ha conseguenze cliniche variabili. Entrambe si associano prevalentemente a sufficienza digestiva.
La mutazione D1152H è inserita nel gruppo di mutazioni trattabili con il farmaco Kalydeco. Tuttavia, attualmente, il trattamento con questo farmaco per la sola D1152H è stato approvato unicamente dall’agenzia dei farmaci statunitense (Food and Drug Administration – FDA). Né l’agenzia europea dei farmaci (EMA) né quella italiana (AIFA) ne hanno autorizzato l’uso in presenza solo della mutazione D1152H.
Al momento non ci risultano programmi attivi per l’uso compassionevole di Kalydeco in Italia. Ribadiamo che, per ricorrere all’uso compassionevole di un farmaco, i requisiti fondamentali sono la gravità del quadro clinico e la mancanza di valide alternative terapeutiche per quella condizione.
