Buongiorno, ho una mutazione di classe 3, S549R, accoppiata ad una mutazione di classe 1. Ho visto che sono previste sperimentazioni con Kalydeco anche per questa mia mutazione, ad esempio in Francia (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=ivacaftor&rank=4). C’è un modo per poter prendere parte alla sperimentazione? Qual’è la procedura, in che modo posso mettermi in contatto con i centri che aderiscono alla sperimentazione? Finita la sperimentazione, chi vi partecipa potrà continuare a beneficiare del farmaco? E’ molto frustrante sapere di poter avere grandi benefici da un farmaco (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199311002517) ma non poterne usufruire, ma averne la possibilità fra molti anni, quando il danno polmonare diverrà sempre più importante. Grazie.
Effettivamente Ivacaftor (Kalydeco) ha dimostrato, in esperimenti in vitro su cellule di tiroide di ratto, di avere effetti di potenziamento sul canale del cloro CFTR per altre 9 mutazioni di “gating” (tra cui la S549R, indicata nella domanda), simili a quelli già dimostrati anche in vivo nel malato FC per la mutazione G551D: ne abbiamo anche discusso recentemente con il Dr Van Goor della Vertex al Congresso nordamericano di Orlando. Questi risultati si trovano nella pubblicazione indicata nel secondo link della domanda (1). Naturalmente solo gli studi clinici sul malato potranno dirci se il farmaco avrà nel malato riscontri di utilità simili a quelli dimostrati nei pazienti con mutazione G551D.
Lo studio clinico programmato da Vertex, di cui si accenna nel primo link della domanda (2), intende appunto testare su malati con mutazioni di “gating” (cioè mutazioni che rendono insufficiente l’apertura del canale del cloro) diverse da G551D, l’effetto clinico del farmaco.
Saranno arruolati 20 pazienti di 6 o più anni, seguiti da un centro belga, 3 centri francesi ed alcuni americani. A grandi linee, lo studio, che durerà complessivamente 24 settimane, sarà in doppio cieco controllato con placebo. Esso prevede di dividere i pazienti in due gruppi: il primo farà una prima fase con placebo, seguito da una fase di “lavaggio” senza farmaco né placebo, ed infine una terza fase con farmaco; il secondo gruppo inizierà con la fase del farmaco, seguita da fase di lavaggio, e infine da fase con placebo. Entrambi i gruppi affronteranno quindi una quarta fase in aperto: cioè tutti i pazienti assumeranno in modo aperto (non cieco) il farmaco. Ivacaftor sarà somministrato in due dosi al giorno di 150 mg ciascuna. Il risultato principale si baserà sulle variazioni assolute di FEV1 considerate come percentuale del valore teorico.
Non sappiamo come si comporteranno gli sperimentatori alla fine dello studio nei confronti dei pazienti che vi hanno partecipato, ma in genere non viene assunto alcun impegno per la continuazione dell’uso del farmaco, soprattutto in considerazione del fatto che l’utilità del farmaco e la sua sicurezza potranno essere definite solo alla fine dello studio. Tuttavia lo studio, già iniziato in alcuni centri, dovrebbe concludersi nel febbraio 2014.
Coloro che intendono partecipare a questo tipo di trial clinici dovrebbero sapere che tale partecipazione è un contributo volontario alla ricerca, a prescindere dai risultati della ricerca stessa e dai vantaggi che ne possono derivare personalmente al partecipante. Per l’eventuale partecipazione e per informazioni più dettagliate sullo studio suggeriamo di contattare il monitore medico. Questi i contatti:
| 617.444.6777 | medicalinfo@vrtx.com. In ogni caso si chieda collaborazione del centro di cura. |
1. Haihui Yu A, et al. Phase 3, Two-Part, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Crossover Study With an Open-Label Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have a Non-G551D CFTR Gating Mutation. www.ClinicalTrials.gov
2. Ivacaftor potentiation of multiple CFTR channels with gating mutations. Journal of Cystic Fibrosis. Volume 11, Issue 3 , Pages 237-245, May 2012
