Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un bambino affetto da una coppia in cui lei è affetta da FC e il compagno è eventualmente portatore sano. Vi ringrazio anticipatamente
Per sapere se si è portatori di fibrosi cistica bisogna fare il test per il portatore, che consiste in un prelievo di sangue, estrazione del DNA dal sangue e sul DNA ricerca delle mutazioni del gene CFTR. Si può leggere su questo sito il documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica” nella sezione Materiali Informativi, oppure il capitolo “Portatori sani” nella sezione in cui si parla in generale di Fibrosi Cistica.
Nel caso in cui la coppia sia formata da una donna affetta da FC e da una persona della popolazione generale, per questa persona è indicata l’esecuzione del test per il portatore. Il test indagherà, in questo caso particolare, un numero molto ampio di mutazioni CFTR, per dare una risposta il più accurata possibile. Se il partner risulta portatore, il rischio di avere un figlio FC è elevato: 1su 2, che è come dire un rischio del 50%. E’ possibile in questa situazione una diagnosi prenatale precoce e una risposta certa dall’indagine (feto affetto da FC o non affetto da FC). Se invece il partner risulta non portatore delle mutazioni indagate, il rischio di avere un figlio affetto non è escluso, ma viene molto diminuito. Si può dire in generale che questo rischio scende al di sotto dell’1%. In questo caso non ci sono ulteriori indagini da fare e la diagnosi prenatale non è indicata perchè non può fornire nessuna ulteriore informazione.
L’indagine genetica nel partner, per stabilire l’entità del rischio genetico della coppia, è uno degli accertamenti da compiere quando si pensa alla possibilità di avere un bambino. E’ anche importante che la donna con FC ne parli con i suoi curanti, per avere una valutazione della compatibilità della gravidanza con il suo stato di salute. Su questo argomento si può leggere la risposta del 10/06/09: “La gravidanza in donna FC è possibile: raccomandazioni” e del 14/05/07 “Ancora sulla maternità in donne FC“.
