Salve, sono Ariel, ho 27 anni, mi sono sottoposta qualche tempo fa a delle analisi che dovevo fare per un lavoro. La cosa strana è stata quando il dottore mi ha detto di avere molti geni omozigoti. Lì per lì non mi è sorto nessun tipo di domanda per approfondire l’argomento, ma da un po’ di tempo mi ritorna in mente quell’ affermazione e vorrei sapere di che si tratta. Cosa significa “hai molti geni omozigoti”…? Mi rendo conto che non c’entra nulla con la fibrosi cistica ma non so più a chi chiedere, nessuno mi risponde online! Grazie anticipatamente.
Ognuno di noi eredita il proprio patrimonio genetico per il 50% dal padre e per il 50% dalla madre. Ognuno di noi, se ha un figlio, gli trasmette il 50% del proprio patrimonio genetico.
I geni rappresentano la nostra eredità dalla generazione precedente e il nostro messaggio per la generazione successiva. Un gene ha la funzione di codificare, cioè di dare a una cellula un messaggio in codice per determinare una caratteristica dell’individuo, come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci. Alcuni caratteri sono determinati da un singolo gene (così è per esempio per il gruppo sanguigno, definito dal sistema genetico ABO), altri da vari geni che agiscono in modo combinato (questo avviene per esempio per il colore della pelle).
I geni responsabili di una specifica funzione occupano sui cromosomi posizioni precise e costanti. Poichè possediamo 2 copie di ciascun cromosoma, possediamo anche 2 copie (chiamate “alleli”, dal greco “allelos” che vuol dire “reciproco”) di ciascun gene addetto a una specifica funzione, una copia ereditata dal padre e una copia ereditata dalla madre.
La funzione cui i due alleli di un gene sono deputati è la stessa, ma diverso può essere il messaggio codificante: per esempio abbiamo 2 alleli per il carattere “colore degli occhi”, ma un allele può codificare per il “colore chiaro”, l’altro per il “colore scuro”.
Se due alleli codificano in maniera identica (per esempio solo “occhi chiari” o solo “occhi suri”, l’individuo viene detto “omozigote” per quel gene (in greco “omòs” vuol dire uguale) e per il carattere che esso determina, altrimenti viene detto “eterozigote”. Avere “molti geni omozigoti” vuol dire possedere molti geni le cui 2 copie di alleli sono uguali. Preso così isolatamente il dato non ha nessun significato particolare, nè di malattia nè di salute. Bisogna vedere di quali geni si tratta, che cosa codificano e come funzionano.
Infatti fra le 2 copie di un gene, una può funzionare come “dominante” e l’altra come “recessiva”: è dominante quando determina una caratteristica evidente che si “impone” sull’altra (per esempio il colore scuro degli occhi sul colore chiaro), è recessiva quando, pur essendo ereditato, non determina una caratteristica evidente (la sua caratteristica “cede” rispetto a quella dell’altro allele).
Il gene che porta la malattia fibrosi cistica è un gene “recessivo” (cioè che “cede” quando presente uno “dominante”). Per questo, il portatore sano di fibrosi cistica (chiamato anche “eterozigote FC”), che è un soggetto che ha una copia normale del gene CFTR e una copia “mutata ” (allele recessivo), non ha sintomi di malattia: la copia mutata “cede” di fronte all’effetto della copia normale del gene, che è sempre dominante quando presente. I sintomi della malattia si hanno solo nel soggetto che ha ereditato 2 copie entrambe mutate del gene CFTR (“omozigote FC”). Il soggetto normale e non portatore ha due copie di gene CFTR normale (“omozigote sano”)
Tornando al caso della domanda, l’affermazione “molti geni omozigoti” potrebbe semplicemente riferirsi a geni normali (copie di alleli uguali normali), non “mutati” in senso patologico e quindi non responsabili di caratteristiche patologiche. Stando all’esempio del gene del colore dei capelli, avere due copie uguali per il carattere “capelli scuri” vuol dire essere omozigoti per l’allele “capelli scuri” (un modo normale di essere per quel gene).
