Buon giorno, la mia ginecologa mi ha consigliato di fare l’esame x la fc sia a me che al mio compagno (siamo in procinto di cercare un bimbo) xchè nella mia famiglia è stato riscontrato un caso. Successivamente mi ha consigliato di fare comunque una ricerca genetica. Mi sa consigliare dove si puo’ fare? Io sono di Sesto San Giovanni (MI). Grazie
Il quesito posto non è del tutto chiaro e cerchiamo di interpretarlo in chiave generale: quali indagini in campo genetico FC siano consigliabili ad una coppia che vuole avere un figlio e in cui uno dei due ha un parente affetto da fibrosi cistica; se queste indagini comportino anche un accertamento da eseguire nel corso della gravidanza.
Prima di tutto è importante sottolineare che è meglio porsi il problema, come giustamente sta facendo l’autrice della domanda, prima che la gravidanza sia avviata, cioè in epoca pre-concezionale: questo dà la possibilità di attendere e valutare con tranquillità il risultato delle indagini. Indagini che consistono per entrambi i membri della coppia in un prelievo di sangue per analisi del DNA e ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
Chi è parente diretto di un malato FC ha una probabilità aumentata rispetto ad altri di avere nel proprio DNA una mutazione del gene CFTR, di essere cioè un portatore sano del gene mutato della fibrosi cistica. Questo succede perché c’è una certa probabilità che egli abbia ereditato la mutazione genetica “familiare” (in eventuale aggiunta ad altre mutazioni, come per altre persone della popolazione generale). Questa probabilità è tanto più elevata quanto più stretto il grado di parentela con il malato: per esempio lo zio/zia di un malato ha una probabilità su 2 di essere portatore, il nipote una su 3, il cugino una su 4 e così via. Chi non ha casi di FC in famiglia ha comunque una probabilità su 25 circa di essere un portatore sano di fibrosi cistica.
Prima di eseguire il test, chi ha il parente con la malattia dovrebbe chiedere direttamente ai genitori del malato (o a lui stesso) quali risultati ha fornito l’analisi genetica che essi quasi sempre hanno già eseguito. Se si possono far conoscere questi dati al laboratorio presso cui si esegue il test, esso darà un risultato più accurato (è cercata in particolare la mutazione “familiare”, oltre alle altre oggi identificabili).
In ogni caso è bene consultare un esperto di consulenza genetica FC, per sapere, a seconda del grado di parentela rispetto al malato, quali siano le tecniche di genetica molecolare applicabili, quali siano i possibili risultati del test e il loro significato nei confronti del singolo e della coppia.
Descriviamo sinteticamente le risposte che il test può fornire alla coppia. Esse possono essere di tre tipi:
– Entrambi portatori del gene CFTR. In questo caso il rischio di avere un bambino affetto da FC è elevato (1 su 4). Vi è la possibilità di eseguire in epoca precoce di gravidanza (villocentesi alla decima settimana) la diagnosi prenatale che può accertare o escludere la malattia FC nel feto.
– Entrambi con “bassa probabilità ” di essere portatori. In questo caso il rischio di avere un bambino con FC è bassissimo, di gran lunga inferiore a quello delle coppie della popolazione generale.
– Uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo. In questo caso il rischio di avere un bambino con FC è detto “intermedio”, perché è molto più basso di quello della coppia composta di due portatori sani del gene FC, ma è più alto di quello di una coppia della popolazione generale. In genere tale rischio è stimato intorno ad uno su 400 circa. In questo caso, per diminuire ulteriormente il rischio di avere un figlio con FC, con l’aiuto del genetista che fornisce adeguate informazioni, va compresa nei suoi vantaggi e svantaggi l’eventualità di approfondire l’indagine genetica nel soggetto che è risultato “a bassa probabilità” di essere portatore; va discussa e capita altrettanto a fondo l’eventualità di una diagnosi prenatale, perchè potrebbe fornire un risultato incerto.
In Lombardia ci sono numerosi e ottimi servizi di consulenza genetica, collegati a laboratori pubblici qualificati per l’esecuzione del test: segnaliamo a Milano il servizio di consulenza genetica diretto dalla dott. Faustina Lalatta (Genetica Medica, Istituti Clinici di Perfezionamento, Clinica Mangiagalli in Via Commenda, tel 02-57992321).
