Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona. Lì hanno fatto vari tipi di analisi genetiche: estrazioni di DNA sue, mie e di mio marito, ma non riescono ancora spiegarmi niente. Il bimbo sta sempre male, non frequenta nemmeno l’asilo perché si contagia sempre e non risponde più nemmeno agli antibiotici. Cosa posso fare e che rischi corre il mio bambino? Sono molto preoccupata, rispondetemi per favore. Grazie.
Abbiamo già dato in passato notizie sulla mutazione Y301C, che è molto rara e di cui si sa poco (1). Da quello che ci viene riportato possiamo supporre che questo bambino abbia presentato ripetuti episodi di pancreatite acuta, che alla fine hanno portato ad uno stato di pancreatite cronica, con danno del tessuto pancreatico e forse stato di insufficienza pancreatica (con necessità quindi di assumere enzimi pancreatici per digerire i cibi).
La storia di pancreatiti ripetute, associata alla presenza di una mutazione CFTR, ha portato giustamente i curanti a sospettare una “forma atipica di fibrosi cistica” (o “sindrome CFTR-correlata”, come più di recente si usa dire). Quindi, giustamente, i curanti insistono nel voler scoprire se il bambino presenta una seconda mutazione del gene CFTR, perché confermerebbe il sospetto e aiuterebbe a inquadrare l’evoluzione dei disturbi. Sicuramente nel campo della ricerca delle mutazioni CFTR in questi anni sono stati fatti notevoli progressi, quindi oggi è più probabile rispetto a tempo fa trovare anche mutazioni rare o rarissime. Rimane sempre una piccola quota di malati FC in cui una mutazione (o assai più raramente entrambe) non viene identificata: a seconda del test usato, più o meno approfondito, questa quota di malati può variare fra il 2% e il 5%.
La situazione di incertezza della diagnosi è sempre molto difficile da sostenere; e in questo caso vi si aggiunge che il bambino ha presentato ripetuti episodi di infezione respiratoria. Ci sembra di poter dire che tutti i bambini, anche quelli sanissimi, quando frequentano la scuola materna presentano un’elevata frequenza di infezioni respiratorie (sono ritenuti normali fino a 5-6 episodi nell’annata). In genere stanno meglio durante la stagione estiva, quando le possibilità di contagio con virus e batteri sono minori e non vanno a scuola. Quindi sarebbe importante sapere se i curanti del centro mettono in relazione questi episodi respiratori con il sospetto di fibrosi cistica atipica, o li inquadrano come una tappa (faticosissima per un genitore) ma fisiologica (e quindi normale) nella crescita del bambino.
