Buon giorno, vorrei sottoporre alla Vostra attenzione il caso di mia figlia dodicenne: screening neonatale negativo, test del sudore a pochi mesi negativo.
Dai tre mesi di vita, ha avuto diverse affezioni polmonari, bronchiali, tracheiti e reflusso, risoltesi ai suoi 5 anni (segue una bronchite nel 2010). Da gennaio di quest’anno, ha avuto diverse crisi di pancreatite acuta. Ora è diventata cronica e, a sorpresa, è tornato il broncospasmo e la bronchite.
Dopo diversi mesi di ospedalizzazione, la risottopongono a test del sudore, nuovamente negativo, e analisi del gene CFTR primo livello, anch’esso negativo. Da una colangiografia con stimolo di secretina, si evidenzia dotto di Wirsung sottile, giunzione biliopancreatica che sembra avvenire all’interno della testa pancreatica con dotto comune lungo. Ora aspettiamo gli esiti delle mutazioni CFTR secondo livello.
Nell’attesa dei risultati, mia figlia ha sempre valori enzimatici duplicati o triplicati, fosfatasi alcalina alle stelle, calprotectina positiva, a volte colesterolo fuori la norma. Seguiamo costantemente dieta ipolipidica ma ha sempre il singhiozzo ed è sempre molto stanca. Oltre la dieta, assume pantoprazolo per la duodenite, olio MCT e Creon 1 compressa ai pasti. La sua elastasi fecale è nella norma. I medici sono convinti che si tratti di una mutazione rara, ma è possibile? Con gli altri test negativi? Qualora trovassero delle mutazioni è vero che non vi sono cure?
Grazie per l’attenzione.
La pancreatite ricorrente in età pediatrica purtroppo è un problema di difficile soluzione sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico. Non sempre si riesce a trovarne una causa specifica. Vero è che in una percentuale abbastanza elevata di casi (fino al 40% secondo i risultati di un’importante ricerca italiana – vedi sotto) si trova nel genotipo del bambino una mutazione del gene CFTR (in casi molto rari anche due), pur essendo negativi gli altri test per fibrosi cistica.
Non esistono al momento terapie standardizzate, però ci sembra di poter dire che non sarebbe il fatto di trovare un particolare assetto genetico a rendere la patologia di difficile trattamento, quanto la valutazione degli specialisti nel campo della chirurgia endoscopica gastroenterologia. Spesso, infatti, alla base della ricorrenza degli episodi c’è una malformazione dei dotti pancreatici e/o della loro congiunzione con le vie biliari, ed è importante capire se, sempre per via endoscopica, ci posa essere indicazione a praticare un intervento per favorire il deflusso degli enzimi pancreatici nell’intestino. Si tratta di interventi delicati che richiedono altissima specializzazione, per cui il consiglio d’interesse generale che può scaturire da questa domanda è che in questo ambito bisogna rivolgersi a centri molto esperti, in cui siano sviluppate particolari competenze e collaborazione fra gastroenterologi, chirurghi e pediatri (vedi sotto la risposta citata).
1. Lucidi V, Alghisi F, Dall’Oglio L, D’Apice MR, Monti L, De Angelis P, Gambardella S, Angioni A, Novelli G.The etiology of acute recurrent pancreatitis in children: a challenge for pediatricians. Pancreas. 2011 May;40(4):517-21. doi: 10.1097/MPA.0b013e318214fe42.
2. Pancreatite ricorrente in fibrosi cistica, 18/03/2014
