Un mese fa mio figlio di 10 anni ha accusato dolori addominali, così ci siamo recati al pronto soccorso. Si è deciso per il ricovero e dopo cinque giorni, a seguito di un ecografia (iperecogenicità del pancreas) e valori di amilasi 176 U/L (30-110) e lipasi 2591 U/L (23-300), la diagnosi è stata di pancreatite acuta con valori alla dimissione di amilasi 123 e lipasi 1229. Qualche giorno fa abbiamo ripetuto le analisi e i valori sono stati i seguenti: amilasi 107 e lipasi 824; reperto ecografico: pancreas con volume nella norma ma ecostruttura iperecogena disomogenea e contestuale presenza di multiple e diffuse aree ipoecogene.
I dottori mi tranquillizzano dicendomi che ci vuole tempo prima che rientri l’infiammazione, loro non hanno neppure lontanamente accennato alla FC. Io invece sono molto preoccupata anche perché, facendo delle ricerche, ho appreso che il soft marker di intestino iperecogeno (che mi fu rilevato insieme alle cisti dei plessi corioidei al momento dell’esame morfologico durante la gravidanza di questo mio figlio) è una spia prenatale di FC. All’epoca feci l’aminocentesi soltanto per la sindrome di Down. Fosse stato per il mio ginecologo non sarebbe stato necessario alcun approfondimento e mai mi parlò della FC. Datemi un consiglio sul da farsi: sono disperata, prima di oggi mio figlio ha goduto sempre di ottima salute, anche adesso all’apparenza sembra un bambino sano.
La mamma che ci pone la domanda vede giusto. Viene descritto un quadro di pancreatite acuta, in realtà piuttosto modesta, almeno sulla base dei livelli aumentati degli enzimi pancreatici nel siero (amilasi e lipasi). La pancreatite può avere cause diverse ma nell’infanzia prevalgono le forme su base genetica e quelle su base malformativa. Tra le cause genetiche c’è anche il gene CFTR mutato, quello che causa la fibrosi cistica quando è in doppia carica. Pertanto, se questa causa fosse in gioco, va detto che vanno incontro a pancreatite solo e solo una parte di quei soggetti che hanno almeno una mutazione CFTR di tipo mite: sono i casi di FC con pancreas funzionante e in genere disturbi respiratori moderati/variabili.
La pancreatite è dovuta prevalentemente all’attivazione dentro il pancreas stesso di enzimi digestivi, che normalmente si attivano invece solo nell’intestino dopo essere stati dismessi dal pancreas. Tale attivazione esercita un’azione digestiva e infiammatoria sui tessuti pancreatici, da cui la pancreatite. L’attivazione entro il pancreas può essere dovuta a qualche ostacolo al deflusso del succo pancreatico. Le mutazioni CFTR lievi consentono che il pancreas produca enzimi, ma compromettono in qualche misura il flusso per una discreta viscosità del succo.
In questo caso il rinforzo al sospetto diagnostico l’ha giustamente sollevato la mamma, che ricorda che all’esame ecografico durante la gravidanza di questo figlio era stato riscontrato un intestino iperecogeno (espressione di ostruzione intestinale, eventualmente transitoria, da meconio spesso): questo reperto è non raramente evocativo di fibrosi cistica e suggerisce di solito di fare il test genetico per FC nei genitori (1).
In questo caso, un test del sudore in doppio e un’indagine genetica per cercare eventuali mutazioni CFTR dovrebbero far luce sul problema. Sul piano genetico vanno comunque cercate anche le mutazioni di geni diversi da CFTR, che potrebbero anche essere in causa nelle pancreatiti acute-ricorrenti o croniche nella giovane età. Con opportune indagini andrebbero escluse eventuali malformazioni (es. pancreas divisum).
Sul problema pancreatite vi sono parecchie informazioni su questo sito (cercare con il motore di ricerca): suggeriamo, tra le altre, la domanda del 20.10.15 Pancreatite acuta ricorrente precoce in fibrosi cistica con sufficienza pancreatica e genotipo F508del/R347P.
