Bambino maschio 7 anni, fino a questa età nessun sintomo rilevante
– Gennaio 06, ricovero per appendicectomia d’urgenza senza peritonite.
– Marzo 06, ricovero urgente per forti dolori addominali: antibiotici e antinfiammatori x 10 gg. Nessuna diagnosi alla dimissione.
– Ottobre 06, nuovo ricovero d’urgenza per dolori addominali: scoperti valori elevati di enzimi pancreatici nel siero (amilasi/lipasi): terapia con sandostatina. Risonanza magnetica (colangio con secretina e Tac: entrambe evidenziano normalità delle strutture pancreatiche ma postumi di pancreatite e pancreatite in atto. Dimissione dopo 20gg con parametri del sangue nella norma.
– Dicembre 06 nuovo ricovero d’urgenza per stessa sintomatologia: subito terapia con Foy 10 gg e dimissione con diagnosi di pancreatite acuta ricorrente.
Test sudore negativo, analisi genetica sul gene CFTR: mutazione F508 in eterozigoti, nessuna mutazione sull’altro gene (pcr-reverse dot blot). Ancora in attesa di analisi genetiche più complete.
Nel frattempo terapia con Creon 10.000, 2 pillole a pasto. Oggi nuovi episodi di dolori…
Che ne pensate, la strada dell’indagine sulla FC è ipotizzabile? Grazie
Riteniamo che in presenza di una storia di episodi ricorrenti di pancreatite, apparentemente senza causa, sia in un bambino che in un adulto, sia opportuno fare indagini per fibrosi cistica. In questo bambino gli episodi sembrano non aver avuto cause scatenanti (infettive, alimentari e così via) e le indagini radiologiche hanno mostrato la normalità della morfologia pancreatica (= forma del pancreas e delle vie pancreatiche).
A questo punto la fibrosi cistica va presa in considerazione, anche perché è già stata eseguita un’analisi genetica che ha indicato la presenza di una mutazione del gene CFTR. Quindi, il consiglio è di rivolgersi, anche se non ci sono sintomi di nessun altro tipo che suggeriscano la presenza della malattia FC, ad un centro specializzato FC. Questo, perché il gene della FC può essere implicato a vario titolo nella causa della pancreatite ricorrente, che può essere considerata “forma atipica” di FC quando non si associ ad altri sintomi della FC tipica. Studi recenti infatti hanno mostrato un dato particolare: non solo la presenza di due mutazioni classiche del gene CFTR (condizione che nella maggior parte dei casi si associa alla presenza della malattia FC), ma anche la presenza di una sola mutazione (che indica lo stato di portatore “sano” del gene CFTR) sono associati ad un rischio aumentato di sviluppare pancreatite. (1,2).
Il suggerimento è dunque di approfondire al massimo le analisi genetiche, per vedere se c’è o non c’è una seconda mutazione del gene CFTR: se c’è, spesso è una mutazione rara e difficile da identificare (3). Nello stesso tempo fare indagini cliniche “allargate” per FC: non solo il test del sudore, ma una panoramica generale. Una diagnosi accurata diventa fondamentale, anche se il bambino non presentasse più episodi di pancreatite, perché ha implicazioni importanti per lui e per i suoi genitori.
1) Maire F et all “Frequency of CFTR gene mutations in idiopathic pancreatitis” Gastroenterol Clin Biol 2003;27(4):398-402
2) Cohn J et all “Increased risk of idiopathic chronic pancreatitis in cystic fibrosi carriers”
Human Mutation 2005; 26:306-07
3) Bishop MD et all “The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene and ion channel function in patients with idiopathic pancreatitis” Hum Genet. 2005;118:372-81
