Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio figlio il Pancreas è più compromesso rispetto ai polmoni; questo può dipendere dalla mutazione o la mutazione non c’entra?
Grazie
AC
Ogni centro ha il suo protocollo per i controlli clinici. La signora dovrebbe chiedere al proprio centro di riferimento le ragioni per cui è stata fatta una ecografia al pancreas. In generale però possiamo dire che si usa fare un esame ecografico dell’addome quando vi sono sintomi addominali (esempio dolori o palpazione di qualche massa abnorme o altro). Quando si fa l’ecografia dell’addome si esaminano in genere fegato, pancreas, milza, ed eventualmente intestino.
L’ecografia permette di vedere precocemente alterazioni del fegato, tipo cirrosi, che si possono avere in qualche caso. Per quanto riguarda il pancreas, l’ecografia serve soprattutto per vedere se vi sono delle cisti importanti o particolari segni di pancreatite (evento raro in casi con pancreas funzionante).
Sul problema pancreas e polmoni, non è detto che il danno pancreatico debba evolvere insieme con quello polmonare. L’insufficienza pancreatica è in genere molto precoce, mentre le manifestazioni broncopolmonari possono tardare anche di molto, e quelle importanti si rivelano spesso dopo anni, anche se qualche anomalia respiratoria può essere presente, pur in modo silente o quasi, già nei primi mesi o anni di vita.
Sulle mutazioni e sul loro rapporto con le manifestazioni cliniche si trovano frequenti riferimenti in questa rubrica. Ripetendoci, dobbiamo dire che vi sono mutazioni, per questo dette “severe”, che si accompagnano sempre o quasi a insufficienza pancreatica. Queste stesse mutazioni non permettono di prevedere come sarà l’andamento dell’interessamento respiratorio, che può essere più o meno precoce e più o meno importante indipendentemente da quelle mutazioni.
