Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla tripsina è stato sottoposto a test genetico per FC risultato negativo e successivamente a test del sudore, anche questo negativo (valore 15). Da un paio di mesi notiamo che emette feci non formate e fortemente maleodoranti. È un bimbo allergico alle proteine del latte e all’albume e ha anche una reattività broncopolmonare. Tutti gli esami ematici e chimici risultano negativi. Vorrei chiedervi se vista la situazione è consigliabile ripetere il test genetico e del sudore per FC o se l’affidabilità del risultato non richiede ulteriori approfondimenti su questa patologia.
È difficile dare una risposta senza conoscere i dettagli delle indagini eseguite. L’analisi molecolare alla base del test genetico per la ricerca di mutazioni del gene CFTR si effettua con tecniche diverse, dette di primo, secondo, terzo livello: al crescere del livello cresce la capacità di identificare le mutazioni del gene. Per un approfondimento sul significato dei livelli del test si può vedere qui. Solo se è stato eseguito un test di primo livello, è meglio ripeterlo eseguendone uno di secondo e ancora meglio terzo livello. È importante che sia eseguito presso un laboratorio di qualità e che sia interpretato da un medico o un genetista esperto di fibrosi cistica.
Per il test del sudore sarebbe importante sapere, come detto altre volte, se è stato eseguito presso un centro specializzato e con quale metodo. Il metodo ancora oggi più affidabile è quello della iontoforesi pilocarpinica: con tale metodo un valore di cloro pari a 15 mEq/L (supponiamo che 15 si riferisca a questo) si colloca pienamente nell’ambito di normalità. Ma è buona regola eseguire nella stessa giornata due raccolte successive di sudore e quindi due determinazioni di cloro. Inoltre al dosaggio del cloro dovrebbe accompagnarsi anche quello del sodio. Si può leggere il documento pubblicato sul nostro sito che indica lo scopo, il metodo e i risultati del test del sudore: lo si può trovare a questa pagina.
Non sappiamo che cosa sia stato fatto in questo caso. Infine non sappiamo come stia crescendo il bambino e se segua un’alimentazione particolare in conseguenza alla diagnosi d’intolleranza (o allergia) alle proteine del latte. È una diagnosi non facile, che va verificata nel tempo: in genere l’intolleranza ha tendenza ad attenuarsi con possibilità di introdurre gradualmente il latte e i suoi derivati (formaggi), cibi completi e caloricamente ricchi che consentono varietà e gusto all’alimentazione stessa. Il nostro consiglio è di rivolgersi a chi l’ha posta chiedendo eventualmente una revisione generale, che comprenda anche la rivalutazione dell’affidabilità, secondo i criteri sopra esposti, delle indagini eseguite per fibrosi cistica.
