Buonasera, sono mamma di un bambino di 5 anni che, dopo svariati episodi di tosse ha fatto il test sudore. Il primo test, fatto su un braccio solo, è risultato dubbio (41 mEq/L Cloro). Dopo 2 giorni feci fare a mio figlio un controllo in DH, dove veniva ripetuto il test, questa volta su entrambe le braccia con un risultato di 17 e 19, seguito da un test genetico con cui si cercavano 260 mutazioni CFTR. Il risultato: “L’analisi dei segmenti amplificati non ha evidenziato la presenza delle varianti genomiche ricercate nel gene CFTR. Per il poliformismo intragenico presenta il genotipo 9T/9T. Il test permette una caratterizzazione di circa il 94% delle varianti con un rischio residuo di essere portatore di 1/362”. Ora chiedo un informazione: in entrambi i test del sudore mio figlio prendeva il bentelan 1mg mattina e sera; può questo aver alterato il risultato del test del sudore che quindi sia da non ritenersi definivo? È poi come mai capita che vengano fuori test dubbi per poi risultare negativi? Vi ringrazio del lavoro che svolgete e vi auguro una buona serata.
Diciamo subito che l’assunzione di piccole dosi di cortisonico può avere una influenza minima sui risultati del test del sudore, comunque non tali da dimezzare la concentrazione di cloro nel sudore.
Per quanto riguarda il cambiamento di risultato nelle due sedute di test, bisognerebbe conoscere almeno la quantità di sudore raccolto nel primo test: quantità inferiori a 75 mg rendono poco attendibile il test. Inoltre, questo è un test che ha molta manualità e la correttezza del risultato può dipendere anche dall’abilità di chi lo ha eseguito. La seconda seduta, anche se non ci vengono indicate le quantità di sudore raccolto, è molto attendibile, perché i risultati ottenuti dalle due prove su due avambracci sono sovrapponibili: è una specie di verifica di un test sull’altro. Questa del doppio test è una pratica che andrebbe fortemente raccomandata per esami come questo che richiedono molta manualità da parte dell’operatore. Nel caso della domanda non ci sono comunque elementi per tenere in piedi l’ipotesi di fibrosi cistica.
