Nuovo trial per mutazioni stop

Sì, c’è un farmaco in sperimentazione, si chiama ELX-02 ed è in studio in un piccolo gruppo di malati con una mutazione G542X nel genotipo, in un trial clinico di fase 2 che dovrebbe concludersi nel giugno 2020. Su questo farmaco e questo studio è stata appena pubblicata una dettagliata riposta (1), ma ce ne sono anche precedenti (2, 3), che si rintracciano scrivendo la sigla G542X nel motore di ricerca del sito (lente in alto a destra della home page). Altre informazioni su altri approcci terapeutici per le mutazioni stop si possono trovare scrivendo sempre all’interno del motore di ricerca le parole chiave “mutazioni stop”(4).

1) Un trial clinico di fase 2 con il composto ELX-O2 per il trattamento di mutazioni CFTR stop, 21/01/2020
2) Il composto ELX-02 per il trattamento delle mutazioni stop supera le prove su organoidi e trial clinico di fase I, 14/06/2019
3) Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X, 09/10/2018
4) Risultato Progetto: FFC#5/2018 Correzione di mutazioni stop del gene CFTR mediante modifica (editing) dell’RNA messaggero

NOTA. Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare il fatto che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte, talora ripetute più volte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra in ogni pagina del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie scientifiche di vario genere e anche di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta.