Mia figlia di 20 anni ha FC con mutazioni DF508 e L1077P e insufficienza pancreatica. Concretamente, a quali nuove terapie è possibile accedere per attenuare il difetto di base? Grazie in anticipo per la risposta.
Invitiamo alla lettura della risposta su L1077P (1) pubblicata di recente. In quella risposta dicevamo che non si conosce oggi il meccanismo d’azione di questa mutazione ed è quindi difficile ipotizzare quali siano le prospettive terapeutiche. Circa F508del, ci sono alcuni trial in corso per i soggetti in cui è presente in singola copia, accompagnata da seconda mutazione. Finora sappiamo i risultati del trial con Orkambi, che mostrano come il farmaco non risulti efficace (2); altri trial seguiranno in futuro, probabilmente basati sull’uso di altre combinazioni di farmaci.
Facciamo un caldo invito ai nostri lettori perché prima di inviare una domanda prendano visione delle risposte già date proprio su quell’argomento (scrivere la parola o la sigla chiave all’interno del motore di ricerca del sito), in particolare quando chiedono informazioni su mutazioni CFTR e decorso clinico e possibilità di terapie correlate. Questo permette ai gestori del sito un uso più efficiente delle risorse e mostra all’interessato quanto ampio sia il panorama di informazioni che il sito offre.
1) Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P, 19/12/2017
2) Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) in pazienti FC dai 18 anni con F508del in singola copia, 14/12/2016
