Buon giorno. Vorrei cortesemente chiedere:
– Vi sono ulteriori sviluppi per quanto riguarda le terapie con correttori della mutazione I507del, rispetto alla risposta data il 2 luglio 2015?
– Le terapie con il correttore usate per F508del sono attuabili anche per I507del? Se sì, quali sono i farmaci disponibili?
Grazie infinite fin da ora per la gentilezza e la cortesia nel rispondere alle domande poste.
La mutazione I507del è inclusa nella lista delle mutazioni cui è stata attribuita l’etichetta di mutazioni “a funzione minima”, vale a dire con nulla o quasi capacità di produrre CFTR funzionante, secondo la classificazione dell’azienda Vertex, che ha di recente lanciato il farmaco Trikafta, composto da due correttori e un potenziatore. Trikafta è stato approvato da FDA per il trattamento dei soggetti con doppia mutazione F508del e soggetti con una sola copia di F508del accompagnata da altre mutazioni, comprese quelle con funzione minima, elencate nel documento citato sotto (1). Pertanto, attualmente, I507del è trattabile con Trikafta solo se il soggetto ha come seconda mutazione F508del. Al momento non conosciamo studi rivolti al trattamento della singola I507del.
1) www.cff.org/PDF-Archive/Study-VX18-445-106-Eligible-Mutations-June-2019.pdf
