Sono in arrivo nuove cure che porteranno alla guarigione o per lo meno ad aumentare la speranza di vita?
Scorrendo la sezione “Progressi di ricerca” di questo sito può vedere come siano numerose e importanti le segnalazioni di nuovi farmaci “candidati” ad essere impiegati nei malati FC.
Alcune di queste sostanze erano già conosciute, ma è nuova l’idea di usarle nella FC, con scopi diversi da quelli tradizionali (può vedere la scheda sulla doxorubicina, un chemioterapico noto da tempo), altre molecole sono del tutto nuove (può vedere la scheda sul PTC124), altre sono ancora da trovare ma intanto è importante aver individuato il modo di “legarle” alla proteina CFTR (veda la scheda”Siti di legame di farmaci attivatori sulla proteina CFTR”).
L’aspetto del tutto nuovo della maggior parte di questi farmaci è che essi mirano ad agire non più sulle conseguenze del difetto di base (per esempio sull’infezione respiratoria), ma sul difetto di base stesso, vale a dire sulla proteina CFTR difettosa o sulla mutazione genetica responsabile della produzione della proteina difettosa. Questo vuol dire cercare cure non più per i sintomi, ma per la causa della malattia, vuol dire cercare la cura per guarire.
Questo avviene perché nel 1989 è stato scoperto il gene responsabile della malattia.
Da allora sono passati 16 anni e sono stati anni fruttuosi perché hanno visto un lento ma graduale progresso delle conoscenze, corrispondente ad una sempre maggiore “messa a fuoco” dell’obbiettivo. Ma non abbiamo ancora in mano il “risultato” sensazionale. La ricerca scientifica è un percorso imprevedibile e al momento nessuno può dire se la cura della fibrosi cistica verrà da questa somma di progressi o da una nuova sensazionale scoperta (chi scrive personalmente è più convinta della prima ipotesi).
L’aspetto problematico è che la maggior parte delle ricerche innovative, comprese quelle dei nuovi farmaci citati sopra, è ancora contenuta tra le mura dei laboratori e ci vogliono altre prove, altro “tempo” prima che si passi alla fase di sperimentazione nei malati. Invece chi è malato sente che il tempo è prezioso, non ha tempo di aspettare. Qui entra in gioco la speranza, un sentimento soggetto ad oscillazioni profonde, difficile da coltivare, impossibile da produrre in provetta nei laboratori, essenziale per vivere la vita di tutti i giorni.
La Fondazione FFC è profondamente coinvolta nella ricerca scientifica FC: da parte della Fondazione possiamo dirle che più che in passato abbiamo ragioni concrete per sperare.
