Che se ne sa del “zinc finger” per la mutazione 2183AA>G? A che punto siamo e si può pensare ad una sperimentazione per correggere il difetto avendo tutte e due le mutazioni uguali?
Con il termine “zinc finger” (“dito di zinco”) sono chiamate speciali proteine che contengono un atomo di zinco e che normalmente s’intrecciano ai filamenti di DNA di un gene. Di recente gli scienziati si sono dedicati allo studio delle zinc finger con l’intento di usarle per la “riparazione ” di un gene, affidando loro la funzione di inserire tratti mancanti di DNA o di eliminare quelli in eccesso. Sono esperimenti molto iniziali, che comunque hanno mostrato su cellule umane una certa possibilità di successo (1). Non abbiamo trovato notizie dell’uso di questa tecnica nei confronti della mutazione CFTR 2183AA->G. E’ una mutazione del tipo “frameshift”, quindi con “scorrimento della cornice di lettura del codice genetico”; in questo caso il difetto comporta la terminazione prematura e conseguente impossibilità alla traslazione di 38 codoni nella sequenza dell’esone 13 del gene CFTR (2,3). Al momento non conosciamo sperimentazioni in corso per un trattamento specifico delle mutazioni frameshift.
1) Genome Res. 2012 Apr 10. [Epub ahead of print] “Targeted gene addition to a predetermined site in the human genome using a ZFN-based nicking enzyme.”
Wang J, Friedman G, Doyon Y, Wang NS, Li CJ, Miller JC, Hua KL, Yan JJ, Babiarz JE, Gregory PD, Holmes MC.
2) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte, “Le mutazioni CFTR frameshift: a proposito della mutazione 2183AA->G“, 29/09/2008
3) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte, “Mutazione 2183AA->G“, 29/09/2006
