Buongiorno, ho letto un articolo che riporta le seguenti info: “La notizia arriva dall’Università americana di Rochester dove hanno scoperto un test che permette di correggere le mutazioni genetiche che determinato un errato segnale di stop alla macchina cellulare deputata alla sintetizzazione delle proteine e responsabile di gravi patologie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare ed alcune forme tumorali. Si tratta di una sorta di gomma da cancellare che consente di correggere un particolare errore nel dna che si ritiene sia alla base di almeno un terzo delle malattie rare attualmente conosciute. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature ed è una nuova terapia genica che va ad agire sull’Rna messaggero, utilizzato dai ribosomi come stampo per produrre le proteine. Queste componenti cellulari sono infatti capaci di leggere le informazioni di codifica contenute sull’Rna fino alla lettura di un segnale di stop che le fa arrestare. In molte malattie genetiche tuttavia, questo meccanismo si altera e non funziona più correttamente ed il ‘confezionamento’ della proteina si arresta prima del tempo o si conclude in maniera errata, producendo così una proteina incompleta o difettosa. I ricercatori sono riusciti ad agire direttamente sull’Rna e ad individuare un meccanismo capace di cancellare il segnale di stop errato, ripristinando così la corretta sintesi proteica. Agendo direttamente sull’Rna i ricercatori sono riusciti a cancellare il segnale di stop errato e, quindi – per ora in esperimenti di laboratorio su cellule di lievito – a ripristinare la corretta sintesi proteica. La “gomma genetica” è a sua volta un frammento di Rna, chiamato ‘Rna guida’, che cancella il segnale di stop e lo sostituisce con un segnale di “go”, così il ribosoma continua a scrivere la proteina sintetizzandola in modo corretto.”
C’è un modo per saperne di più? Grazie
Questo è un tema che ha avuto molta eco su internet e sui giornali. In effetti si tratta di una ricerca assai interessante, che punta a correggere con modalità nuova l’effetto delle cosiddette “mutazioni stop”. Già c’è un farmaco in avanzata sperimentazione clinica su malati FC, mirato a rimuovere il segnale di interruzione della sintesi di proteina CFTR: il PTC124 o Ataluren. Si veda in proposito una domanda su questo sito del 14.03.1 (Mutazioni stop e farmaco Ataluren). Ancora non conosciamo i risultati dello studio di fase 3 in corso ma da un precedente studio di fase 2 sappiamo che non tutti i pazienti FC con mutazioni stop rispondono positivamente al farmaco. C’è quindi necessità di trovare altre strategie vincenti. Questa della ricerca citata nella domanda (1) sembra presentare nuove chance, anche se si tratta ancora di uno studio in vitro (su cellule di lievito), che necessita di avere conferme e comunque di passare alle verifiche in vivo, dopo averne testato anche gli eventuali effetti secondari. Su questo sito si trova un ampio commento sullo studio di Nature citato dalla domanda, in “Progressi Ricerca” del 14.07.11: Nuova via per correggere l’effetto delle mutazioni stop.
