Buonasera, volevo cortesemente sapere se ci sono aggiornamenti in merito alla conoscenza della mutazione S1373N presente assieme alla 1717-1G>A nei miei due figli. Grazie.
Abbiamo rivisto la letteratura scientifica e altre fonti informative e non abbiamo trovato niente di nuovo rispetto a quanto detto nella risposta precedente (1).
