Vorrei sapere se ci sono delle novità sul farmaco PTC124, poichè ho letto che si è conclusa la fase 2 della sperimentazione clinica. Quali sono stati i risultati della fase 2 del trial? Quando verrà iniziata la frase 3?
Il PTC124 è un farmaco somministrabile per via orale che favorisce la sintesi di proteina CFTR integra nel caso di mutazioni stop che impediscono tale sintesi troncando la catena di aminoacidi al punto dove è inserito lo stop comandato dalla mutazione. Di questo farmaco e del suo percorso di sperimentazione si trovano notizie su questo sito in “Progressi di ricerca” 07.02.05 (PTC124: nuovo farmaco allo studio per bypassare le mutazioni stop), in “Domande e risposte” 3.10.05 (PTC124 per la correzioni di mutazioni stop: che fine ha fatto?) 22.05.06 (Farmaci correttivi di CFTR: PTC124 e Denufosol).
Il PTC124 ha visto praticamente concluso uno studio di fase IIa, di cui è stato riferito sommariamente al recente congresso nordamericano CF a Denver. Lo studio prevedeva l’arruolamento di 18 pazienti con vari genotipi includenti almeno una mutazione stop. I pazienti ricevevano due cicli del farmaco somministrato per tre volte al giorno e per 14 giorni per ciascun ciclo. I due cicli erano intervallati da un periodo di 14 giorni senza trattamento e differivano per la dose di farmaco, che era più che doppia nel secondo ciclo. La differenza di potenziale nasale era la misura biologica che doveva dimostrare il ripristino della funzione di trasporto del cloro a livello di epitelio nasale a seguito del trattamento. In effetti si osservò mediamente un recupero del trasporto di cloro sia con i dosaggi bassi che con quelli alti. E’ stato segnalato anche un significativo miglioramento della funzione respiratoria ed un recupero di peso, con riduzione di alcuni sintomi respiratori dopo il periodo di trattamento. Non si sono osservati importanti effetti collaterali. Avrà presto seguito uno studio supplementare di fase IIb, più orientato agli effetti clinici del trattamento.. Non sappiamo invece quando inizierà lo studio di fase III, che dovrà coinvolgere un numero elevato di pazienti. Solo dopo i risultati della fase III si potrà pensare ad una eventuale messa a disposizione del farmaco.
Kerem E, et al. PTC124 activity in CF patients carrying stop mutations: interim results of a phase 2 study. Pediatric Pulmonology 2006;Suppl. 29: abstr 242, p 291-92
