Ci sono novità sulla terapia genica, per la cura della fc? grazie, Nicola.
Suggeriamo di leggere intanto la risposta alla domanda del papà di Alessia (vettore AAV). La presente domanda richiede forse una messa a punto più generale sullo stato della ricerca sulla terapia di trasferimento genico, che forse pubblicheremo in un prossimo futuro nella sezione del Forum denominata “Domande più frequenti – FAQs”. Al momento ci sentiamo di ricordare che altri vettori per il trasferimento terapeutico di copia del gene CFTR normale sono in corso di elaborazione e di sperimentazione: ricordiamo tra i vettori virali i lentivirus, con dimostrati vantaggi nella durata di effetto terapeutico (in corso un progetto finanziato in Italia dalla Fondazione Ricerca FC) e il Senday virus, un vettore che tende ad assicurare stabilità nel tempo dell’effetto terapeutico (in studio a Londra); di rilievo è la prospettiva di un minicromosoma artificiale (in corso un progetto italiano finanziato dalla Fondazione), teoricamente il più “fisiologico”, ma ancora con qualche problema di penetrazione nelle cellule; alcuni vettori artificiali basati su particelle lipidiche inglobanti il gene, in genere meno efficienti dei vettori virali, anche se più maneggevoli. Abbiamo inoltre informazioni recenti su uno studio di fase I, condotto in 12 adulti CF con un progetto collaborativo dei centri CF di Cleveland e di Denver, USA. È stata impiegata un nuova tecnologia di “DNA compattato” messa a punto dalla Copernicus Therapeutics Inc. : le eliche del DNA che costituiscono il gene sano da trasferire vengono strette tra loro in modo che la molecola genica diventi così sottile da superare facilmente la barriera della membrana cellulare senza bisogno di speciali vettori. L’esperimento è stato attuato instillando una soluzione salina di DNA nel naso dei pazienti ed è in allestimento uno studio più ampio con somministrazione ai polmoni per via aerosolica. I risultati del primo studio dicono che il trattamento è stato ben tollerato e che due terzi dei pazienti trattati hanno sostanzialmente migliorato la capacità della mucosa nasale di trasportare il cloro, cioè di correggere il difetto base della malattia.
