Salve, sono la mamma di un bambino di un mese a cui già hanno fatto due volte lo screening neonatale FC. Oggi mi hanno chiamato dall’ospedale informandomi che devono fare un ulteriore esame, tra cui il test del sudore, però mi hanno detto anche che, rispetto al primo screening, il valore al secondo esame è sceso. Siamo molto preoccupati, anche perché non ci danno nessuna informazione ma solo ci dicono di stare tranquilli.
Non è possibile nessuna valutazione non avendo informazioni su quali indagini siano state eseguite. Per dare comunque un aiuto ricordiamo che lo screening neonatale per fibrosi cistica viene eseguito dosando su di una goccia di sangue, prelevata a pochi giorni di vita ed essiccata su carta da filtro, un enzima chiamato tripsina (test della tripsina). Se il valore della tripsina supera una certa soglia, viene ripetuto (retesting) intorno al mese di vita. Se al retesting il valore risulta in via di diminuzione, il sospetto di fibrosi cistica si indebolisce. Però se non è chiaramente sceso a livelli normali bisogna comunque procedere al test del sudore, che è il test di riferimento fondamentale per la diagnosi: si raccomanda di fare il test in doppio con una raccolta di almeno 75 mg di sudore per ciascun test (uno su un avambraccio e uno sull’altro). In questi casi, solitamente, si esegue anche il test genetico per vedere se ci sono nelle cellule del sangue mutazioni del gene CFTR: questo test aiuterebbe a orientare la diagnosi se rimanesse la condizione di incertezza dopo il test del sudore.
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