Il polimorfismo 5T/12-13TG in omozigosi causa conseguenze cliniche?
Domanda molto difficile, cui non è possibile dare una risposta certa: in teoria conseguenze cliniche/sintomi potrebbero esserci se la quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalla combinazione dei polimorfismi T5-TG12/T5-TG13 come quella della domanda (quindi polimorfismi sensibili presenti su entrambe le copie del gene CFTR, non interessate da vere mutazioni CFTR) fosse al di sotto di una certa soglia, che in base ad alcune ricerche è collocata intorno al 30-40% della quantità di CFTR normale. Ma è molto probabile che sullo stesso polimorfismo T5/TG12-13 agiscano altri geni o altri fattori che non conosciamo e che possono anch’essi influire sulla sintesi o sulla funzione di CFTR, per cui la comparsa di eventuali sintomi è dovuta a un particolare assetto genetico che è del tutto individuale, non conosciuto e imprevedibile.
Perciò una risposta possibile alla domanda è che le conseguenze cliniche sono improbabili, ma non escludibili. Se ci fossero, andrebbero a cadere nell’ampia gamma della diagnosi di “Patologia correlata alla disfunzione di CFTR” e naturalmente sarebbero prive della gravità dei sintomi della fibrosi cistica vera e propria. Appare tuttavia prudente nel caso della domanda indagare sulla condizione di fertilità.
