Mia madre è deceduta per fibrosi cistica idiopatica all’età di 39 anni nel 2000, quando io ne avevo 6. Vorrei sapere se l’aggettivo idiopatica (anche se a quanto pare anche suo padre è morto negli anni ’80 per una malattia sconosciuta ai polmoni) esclude il fatto che io sia portatrice sana oppure no, e quali test è possibile fare per valutare la situazione?
Non esiste una fibrosi cistica idiopatica. Forse bisognerebbe saperne di più sulla storia clinica della mamma. Viene il dubbio che si trattasse invece di fibrosi polmonare idiopatica (anche nella sua variante di fibrosi polmonare interstiziale), che è una malattia che con la fibrosi cistica ha solo una somiglianza relativa appunto alla fibrosi del polmone, una specie di cicatrizzazione di tratti di polmone, che pure è possibile, assieme a parecchie altre alterazioni (e a danni a carico di altri organi) nelle fasi avanzate della malattia polmonare in fibrosi cistica.
In medicina si usa spesso l’aggettivo “idiopatico” nei casi di stati morbosi di cui non si conosce la causa. È possibile anche che quella espressione “idiopatica” nel caso della mamma lasciasse semplicemente intendere che c’era un sospetto di fibrosi cistica ma non si era in grado di risolverlo. Ma in questo caso l’uso dell’idiopatico è completamente scorretto e fuorviante. Nel 2000 la diagnosi di fibrosi cistica si faceva correntemente. Oggi è possibile arrivare nella massima parte dei casi a diagnosticare correttamente la fibrosi cistica.
Naturalmente, se chi ci pone la domanda non ha sintomi o manifestazioni morbose particolari (es. sintomi respiratori significativi), nell’incertezza di cosa abbia colpito la mamma, è consigliabile consultare il centro fibrosi cistica della propria regione, che analizzerà le informazioni cliniche e provvederà eventualmente a fare un test del sudore (indentifica la malattia) e/o un test genetico per individuare le eventuali mutazioni del gene CFTR (può servire a identificare o a escludere lo stato di portatore sano, stante il dubbio di famigliarità).
