Salve. Sono la mamma di una bimba di 8 mesi con FC diagnosticata da screening neonatale. Le sue mutazioni sono F508del e G551D. Prende Kalydeco da quando aveva 6 mesi ed è candidata a Kaftrio quando sarà il momento. Volevo chiedere se esistono studi post-marketing rispetto agli effetti dei modulatori nella vita reale per pazienti che hanno cominciato ad assumerli in così tenera età come mia figlia e che mettano in evidenza il decorso della malattia quando si inizia una terapia di questo tipo così presto. È possibile prevedere un allungamento dell’aspettativa di vita in casi come il suo? Grazie.
Non disponiamo di studi nella vita reale della terapia con Kalydeco o Kaftrio, quando questi farmaci sono prescritti precocemente e in particolare fin dal primo anno di vita. Kalydeco è stato il primo modulatore a essere introdotto ed autorizzato per le persone con la mutazione G551D e altre mutazioni di gating. Abbiamo dati nella vita reale per il Kalydeco, somministrato per un periodo di 4-5 anni ma soprattutto negli adulti o adolescenti di età uguale o superiore ai 12 anni (ne abbiamo parlato qui): gli studi confermano l’efficacia dimostrata nei trial di fase 3 e quindi c’è da attendersi un impatto positivo sull’aspettativa di vita.
Un tema ancora aperto, che riguarda tutti i modulatori, è l’impatto sul fegato (ne abbiamo parlato qui): durante la somministrazione di questi farmaci si osservano aumenti degli enzimi epatici, anche ripetuti nel tempo, e rimane da stabilire se ciò comporta nel lungo periodo ripercussioni sulla funzione del fegato. Sicuramente occorre monitorare la situazione epatica durante la somministrazione dei modulatori della proteina CFTR.
