Salve, mia figlia ha due mutazioni leggere entrambe sensibili in vitro al kalydeco. Una di queste addirittura è più attiva dell`unica mutazione ad oggi ammessa alla cura di questo farmaco. Ho la possibilità di pagare privatamente 4 – 6 mesi di farmaco. Chiaramente mia figlia farebbe il test del sudore sia prima che al termine della cura per vedere gli effetti oggettivi sul suo fisico. Unico problema è che la bambina mi sembra molto piccola ancora per tentare la cosa: tre anni e mezzo. Voi che ne pensate? A che età sarebbe giusto fare questo tentativo? Grazie
Riteniamo corretto riferire le informazioni che abbiamo in merito al trattamento con kalydeco di pazienti FC.
Attualmente il kalydeco ha ricevuto autorizzazione, da parte delle autorità preposte al controllo dei farmaci (FDA in USA, EMA in Europa), al trattamento di pazienti FC con almeno una mutazione G551D ed età di 6 o più anni. E’ in corso uno studio clinico sul trattamento di pazienti G551D in età tra 2 e 6 anni, ma ancora non abbiamo su questo informazioni. Studi in vitro (quindi in provetta) hanno dimostrato che kalydeco è in grado di attivare, in varia misura, la funzione di CFTR in casi non G551D, in cui questa è difettosa nel trasporto del cloro ma collocata regolarmente sulla membrana cellulare (mutazioni di gating) oppure in casi in cui esiste una funzione residua del canale CFTR (mutazioni di vario tipo). Su pazienti portatori di alcune di queste mutazioni sono in corso dei trial clinici, di cui abbiamo qualche risultato preliminare positivo: si veda in “Progressi di Ricerca” del 02.08.13 Kalydeco per mutazioni “gating” diverse da G551D.
Sulla base di queste informazioni non ci sentiamo di incoraggiare al momento l’uso “off label” (fuori indicazione) di kalydeco in bambini che hanno mutazioni solo potenzialmente trattabili con questo farmaco. Saggezza e senso di responsabilità suggerirebbero di attendere i risultati definitivi degli studi clinici, che non dovrebbero tardare ad arrivare. Vedere anche la domanda del 15.09.13 (Non ancora autorizzato il kalydeco per mutazioni di gating diverse da G551D).
Si vedano su questo tema anche le domande del 30.04.13 (Studi con kalydeco per mutazioni che consentono una funzione residua di CFTR: mutazioni splicing di classe V) e del 16.06.13 (Efficacia in vitro di Ivacaftor su mutazioni diverse da G551D), nonché la recensione in “Progressi di Ricerca” del 15.09.13 (In laboratorio Ivacafor è efficace nei confronti di mutazioni “missenso” che consentono un residuo di funzione CFTR).
