Carissimi, innanzitutto un sincero ringraziamento per il servizio che offrite. Spero che possiate dare risposta anche al dubbio che ormai da mesi mi tormenta. Mio figlio, mutazioni F508del e G542x, età due anni e 1/2, operato due volte alla nascita per occlusione, ha da sempre avuto una crescita al di sotto del 3 percentile, sia per peso che per altezza. Una crescita che, seppur lenta è stata sempre continua, senza arresti o accelerate. Ai polmoni finora nessun problema rilevante. Da maggio prende Kaftrio. Contrariamente alle mie aspettative, il farmaco, invece di accelerare la crescita, pare l’abbia completamente bloccata. Proprio da maggio, dunque da 5 mesi, mio figlio non cresce né di un grammo né di un centimetro. La dieta peraltro in questi mesi ha subito un incremento di apporto calorico. Allora mi chiedo, a dispetto di tutta la letteratura esistente, può essere effettivamente il farmaco ad avere su un bambino così piccolo questo effetto avverso sulla crescita? Abbiamo cercato con i medici diverse altre cause, ma tutte si sono rivelate inconsistenti in seguito a esami specifici sul piccolo. Ribadisco, qualora servisse per comprendere meglio la situazione, una condizione buona a livello polmonare. Grazie per l’attenzione che vorrete riservami. Saluti
A Kaftrio è associato un miglioramento dello stato nutrizionale, attribuibile a diversi fattori, tra cui un migliore utilizzo degli enzimi pancreatici, miglioramento della situazione respiratoria e intestinale. Non ci sono in letteratura segnalazioni di arresto della crescita, imputabile al Kaftrio. Bisogna pensare perciò a cause diverse. Certamente i medici che seguono il bambino hanno tutti gli elementi per identificare le cause dell’arresto staturo-ponderale.
Ci permettiamo di suggerire almeno due aspetti, che sono i più rilevanti in questo contesto. Occorre escludere una infezione respiratoria: oltre agli esami del sangue occorre fare almeno una radiografia del torace. L’assenza di sintomi non esclude di per sé una infezione polmonare in un bambino nei primi anni di vita: occorre perciò esaminare la situazione anatomica dei polmoni ed il modo più semplice è la radiografia del torace. Nel caso questa non sia dirimente serve approfondire con indagini più accurate di imaging polmonare.
L’altra potenziale causa di arresto della crescita può essere la celiachia, che è stata segnalata come associata alla fibrosi cistica con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale (qui per un approfondimento scientifico). La celiachia, una intolleranza al glutine, causa malassorbimento intestinale: ciò può essere evidenziabile con feci più sfatte ed untuose, ma talvolta decorre senza sintomi. Per la diagnosi un primo approccio è quello di identificare nel sangue anticorpi specifici per la malattia.
