Buongiorno, una persona con eterozigosi della mutazione F508del ed eterozigosi della variante c.961T>C p.(Ser321Pro) nel gene CFTR che sintomatologia potrebbe avere? È considerata a tutti gli effetti una diagnosi di fibrosi cistica? Ringrazio anticipatamente.
A oggi non abbiamo trovato dati pubblicati nella letteratura scientifica in merito alla variante c.961T<C. Pertanto, non possiamo rispondere al quesito posto perché, quando le informazioni sulla singola variante sono assenti, il parere si può dare solo conoscendo il quadro clinico e gli eventuali sintomi che il soggetto presenta e che lo hanno portato a fare l’indagine genetica approfondita. In altri termini, sul solo risultato del test genetico non si possono fare considerazioni. Il test genetico va interpretato in base all’eventuale presenza di sintomi correlati alla fibrosi cistica. Se i sintomi ci sono, sono questi sintomi a suggerire che il genotipo in questione (F508del/ c.961T>C) si comporta come causa di malattia. Se i sintomi non ci sono, i dubbi sul significato del test rimangono.
La questione è complessa e il nostro suggerimento è di consultare un medico esperto di fibrosi cistica che valuti il quadro clinico insieme al risultato del test genetico.
