Buongiorno, mio padre e affetto da fibrosi idiopatica, io ho scoperto di avere una variante nel gene CFTR ma vorrei capire 1- se esiste una correlazione e 2- come poter testarmi per sapere se ho la malattia perché la mia capacità polmonare e diminuita molto da dopo aver smesso di far nuoto agonistico e il punto principale è che ho una tosse cronica uguale a mio padre. Grazie mille.
Abbiamo di recente pubblicato una risposta sullo stesso argomento, questa. Invitiamo a leggerla prima di proseguire, assieme alle molte altre risposte pubblicate in passato su questo sito.
Come commentato in precedenza, non esiste alcuna correlazione tra fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi cistica. A proposito del riscontro dello stato di portatore di una variante del gene CFTR, sottolineavamo come “Il soggetto portatore di una mutazione del gene CFTR non è predisposto, per quanto si sa, a disturbi respiratori con frequenza maggiore dei non portatori. Sicuramente non è predisposto alla fibrosi polmonare né idiopatica né secondaria.” Anche in questa domanda viene avanzato il dubbio di poter essere affetti dalla malattia fibrosi cistica. Siamo del parere che, prima di fare qualsiasi accertamento, il problema vada posto al medico curante o a uno pneumologo, che può raccogliere tutte le informazioni del caso e valutare obiettivamente se ha fondamento sospettare la fibrosi cistica oppure prendere in considerazione altre cause alla base della diminuzione della capacità polmonare e della tosse riferita come cronica. Ci sembra molto improbabile che la fibrosi cistica dia segni di sé nella vita di un adulto che ha praticato nuoto a livello agonistico, e sia rimasta del tutto asintomatica in precedenza: ma è una valutazione di ordine molto generale. Perciò suggeriamo come sempre di non procedere sulla scorta dei dubbi personali e affrontare il problema con l’aiuto di chi può decidere il percorso diagnostico.
Nota redazionale: Come usare il motore di ricerca del nostro sito
