Siamo una coppia che ha fatto esame dell’ embrione perché portatori entrambi di FC. E vorremmo sapere se l’embrione che prende solo la mutazione della madre V920M (molto rara), è sinonimo dello stesso sesso? Che relazione c’è tra la mutazione e il sesso del nascituro?
Non c’è nessuna relazione fra la trasmissione della mutazione CFTR di un genitore e il sesso del nascituro. La trasmissione del cromosoma 7 contenente la mutazione CFTR e dei cromosomi X e Y che determinano il sesso avviene in maniera completamente indipendente. Questo significa che, se il caso vuole che sia la madre a trasmettere la sua mutazione, il sesso del nascituro potrà essere maschile o femminile indifferentemente (50% di probabilità per ciascun sesso). Il nascituro sarà, se maschio, portatore sano, e se femmina portatrice sana; in entrambi i casi quella presente nel corredo genetico sarà sempre la mutazione trasmessa dalla madre. Lo stesso succede se è il padre a trasmettere la sua mutazione: non c’è nessuna relazione con la probabilità che il nascituro sia maschio piuttosto che femmina, nel corredo genetico del portatore o della portatrice sarà presente la mutazione paterna.
