Che probabilità ci sono di avere un figlio affetto da fibrosi cistica se i genitori all’esame genetico sono risultati negativi alla ricerca della mutazione del gene? Faccio questa domanda perchè il prelievo fatto a circa 60 ore di vita di mio figlio ha dato un valore di 78 di tripsina, con valori di riferimento normale massimo 50. Grazie
Il test di screening neonatale per la fibrosi cistica non fa diagnosi di malattia ma solo seleziona quei neonati che potrebbero avere la fibrosi cistica, qualora i valori di tripsina nel sangue al 3° giorno di vita risultassero maggiori dei livelli di norma. La diagnosi di FC viene confermata sulla base di altre indagini: test del sudore ed eventualmente test genetico. Si sa che un certo numero di neonati hanno tripsina un po’ elevata alla nascita senza essere malati FC. Uno su 3-6 soggetti con tripsina elevata, in dipendenza dai criteri di screening adottati, risulterà alla fine effettivamente malato. Gi altri sono considerati “falsi positivi” allo screening. In alcuni centri di screening, il caso con tripsina elevata viene sottoposto subito a test genetico: se questo presentasse almeno una mutazione del gene CFTR si passa immediatamente al test del sudore. In altri centri, prima di indagini successive (test sudore e test genetico), si determina nuovamente la tripsina su goccia di sangue a 20-30 giorni di vita: solo se la tripsina rimane ancora sopra la norma si passa ai test di verifica: in genere, il neonato con FC mantiene valori di tripsina ancora elevati a 20-30 giorni di vita, mentre il non FC (falso positivo) normalizza tali valori. Ulteriori informazioni sul tema si trovano in numerose domande e risposte di questo sito. Suggeriamo in particolare quella del 12.02.07: Screening neonatale FC: in un test positivo i livelli di tripsina influenzano il rischio di FC?
La negatività del test genetico nei genitori riduce di molto il sospetto di FC in un neonato con tripsina elevata e tuttavia non lo esclude completamente, perché il test del portatore non identifica tutte le mutazioni possibili del gene: in genere il test genetico di primo livello del portatore identifica l’80-90% delle mutazioni .
