Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della variante M470V in eterozigosi.
Lo scorso anno ho fatto la TESE (prelievo degli spermatozoi dai testicoli per eventuale fecondazione assistita, ndr) e sono stati recuperati e crioconservati oltre 2 milioni di spermatozoi. Quest’anno con la mia compagna siamo andati in un centro PMA, eseguendo la tecnica ICSI, ma dei miei spermatozoi (crioconservati, 2 paillets usate su 9),è stata riscontrata una teratozoospermia severa e difatti non è stato fecondato nessuno dei 9 follicoli prelevati.
Adesso mi consigliano di riprovare con una TESE e usare gli spermatozoi freschi per un altro tentativo, prima di provare con l’eterologa. Vi chiedevo, c’è correlazione tra mutazione gene e teratozospermia? Avete riscontrato questo problema? Sapete se la crioconservazione abbia potuto deformare gli spermatozoi? Grazie mille per l’attenzione, con affetto, distinti saluti.
Il genotipo della persona che scrive è composto dalla mutazione F508del su di un cromosoma 7 e la variante (o polimorfismo) 5T sull’altro cromosoma 7, probabilmente associata ad altra variante chiamata M470V. Questo genotipo può essere associato a effetti molto variabili sull’apparato riproduttivo maschile: vi può essere assenza o malformazione congenita dei dotti deferenti con conseguente azoospermia (CBAVD, congenital bilateral absence of the vas deferens) o, molto più raramente, quadri meno severi che incidono su numero, morfologia e qualità degli spermatozoi.
Riteniamo poco probabile, ma non escludibile in assoluto, l’ipotesi che il particolare genotipo abbia una qualche relazione con la teratospermia (o teratozoospermia, cioè presenza di spermatozoi malformati o atipici). Per completezza, l’indagine genetica dovrebbe dire se la variante 5Tè accompagnata da un’altra variante che ne caratterizza la patogenicità: TG di lunghezza uguale o superiore a 12.
In merito alla tecnica di congelamento del liquido seminale, si tratta di una procedura comune della pratica clinica che permette di ottenere ottimi risultati. Può succedere che in seguito al congelamento/scongelamento si possa osservare un aumento di spermatozoi malformati o una riduzione di altri parametri come la vitalità. La tecnica ICSI (intracytoplasmic sperm injection), usata comunemente in casi come questo, consente spesso di ovviare a questa eventualità.
