A mia figlia hanno diagnosticato una fibrosi cistica atipica con sufficienza pancreatica. La diagnosi é: “Mutazione DF508 in eterozigosi, genotipo compatibile con lo stato di carrier della malattia. Il polimorfismo Tn è risultato 9T/5T in eterozigosi. Il polimorfismo TG è risultato 10/12 in eterozigoti”. Vorrei avere la conferma della diagnosi e sapere se è necessaria la fisioterapia respiratoria visto che attualmente la bimba è sana. Grazie
Ci dispiace molto, ma come abbiamo detto altre volte, la diagnosi di fibrosi cistica (sia tipica che atipica) non si può basare solo sul risultato del test genetico. In questo caso, il test genetico indica la presenza di una mutazione CFTR “classica” (DF508) e di due polimorfismi con varianti particolari (Poly T 5 e TGm 12), che non sempre sono “innocenti”. Possiamo dire che il risultato del test genetico è “compatibile”con una diagnosi di fibrosi cistica atipica, ma che la diagnosi clinica conclusiva si baserà anche su: risultato del test del sudore, età della bambina, stato di crescita e nutrizione, eventuali sintomi a carico delle alte e basse vie respiratorie, RX torace e seni paranasali, eventuali batteri nell’escreato e così via; in una parola sulla valutazione di tutto quello che costituisce il QUADRO CLINICO. Sempre il quadro clinico, in particolare il quadro clinico respiratorio, sarà quello che aiuterà a decidere se applicare o no la fisioterapia. Nell’ipotesi di una completa assenza di sintomi respiratori, va detto che la decisione se trattare con fisioterapia è oggi un problema dibattuto, sul quale non ci sono ancora evidenze scientifiche certe (= risultati di ricerche e/o studi controllati) nè a favore del sì nè a favore del no. Si vedano in proposito anche le risposte alla domanda del 09.03.09 E’ giusto curare anche senza sintomi? I dubbi di una mamma
