Sono un ragazzo di 19 anni e da un po’ di tempo sospetto di avere la fibrosi cistica, dato che presento diversi sintomi riconducibili a questa malattia. So che il primo passo sarebbe il test del sudore, ma al momento sono impossibilitato a spostarmi per effettuarlo nel centro FC della mia regione. Quindi volevo sapere se i test genetici possono essere prescritti dal medico curante.
E’ vero che in talune condizioni i test genetici per FC potrebbero essere prescritti dal medico curante (per esempio nel caso della richiesta dell’indagine genetica per il test per il portatore sano di fibrosi cistica), ma sconsigliamo vivamente di ricorrere ai test genetici per sapere se si è affetti da fibrosi cistica. Il test genetico che oggi è comunemente usato è in grado di diagnosticare circa l’85% delle mutazioni del gene CFTR. Ci sono delle regole di calcolo genetico in base alle quali si stima che un test in grado di identificare l’85% delle mutazioni del gene CFTR sia in grado di diagnosticare la malattia (e cioè la presenza combinata di due mutazioni nello stesso individuo) solo in poco più della metà dei casi, nei rimanenti darebbe una risposta sbagliata (cioè diagnosticando la presenza di una sola mutazione del gene CFTR oppure addirittura nessuna mutazione).
Molto meglio quindi parlare con il medico curante dei propri sospetti e chiedergli di contattare il centro FC della propria regione o comunque il centro più vicino (vedere l’elenco dei centri FC italiani in http://www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Fibrosi-cistica/Cura/) per eseguire il test del sudore. La diagnosi di questa malattia non può essere gestita da soli, in base alla risposta di alcuni test: questo vale sia per il soggetto che si pone il problema sia per il suo medico. In particolare ricordiamo che la risposta stessa dei test (del sudore, delle mutazioni FC) non è semplice da capire e richiede spesso l’aiuto di un esperto in campo FC.
