Salve, sono la mamma di una bimba di 2 anni sottoposta alla nascita allo screening neonatale per fibrosi cistica, risultato positivo con valore 59 (se non ricordo male). Dopo 15 giorni la clinica dove ho partorito mi ha telefonato per raccogliere il secondo campione di sangue, per ripetere il test. Questo, ringraziando Dio, è risultato negativo con 13 su 50. Ora la mia bimba spesso si ammala di tracheite e faringite che qualche volta sfociano in lieve bronchite.
La mia domanda è questa: nonostante il risultato negativo dello screening, potrebbe essere affetta da FC? È da praticare un test del sudore? Il mio medico di famiglia dice che a 2 anni compiuti va ripetuto, mentre vari pediatri a cui mi sono rivolta dicono che non sia il caso. In realtà lo vorrei fare al più presto poiché questa paura mi assale da 2 anni: ogni raffreddore per me è un incubo.
In generale, uno screening neonatale risultato del tutto negativo al “re-test”, anche se il primo test IRT dava valori appena sopra la soglia di normalità, dovrebbe lasciare tranquilli sull’ipotesi di fibrosi cistica. Il ripetersi di infezioni respiratorie delle prime vie aeree è un evento assai comune nei bambini fino ai 4-5 anni: si parla di “infezioni respiratorie ricorrenti” (vedere su questo sito molte risposte sul problema: motore di ricerca). Se questo ripetersi di episodi respiratori crea ansia nei genitori, non è il caso di evitare un test del sudore: una sua altamente probabile negatività rende tranquilli e chiude il capitolo di 2 anni. Del resto il test del sudore non disturba più di tanto il bambino. Per avere un test di qualità suggeriamo di farlo presso il più vicino centro fibrosi cistica. Si veda la lista al link www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica
