Salve, sono la mamma di una bimba di 2 anni sottoposta alla nascita allo screening neonatale per fibrosi cistica, risultato positivo con valore 59 (se non ricordo male). Dopo 15 giorni la clinica dove ho partorito mi ha telefonato per raccogliere il secondo campione di sangue, per ripetere il test. Questo, ringraziando Dio, è risultato negativo con 13 su 50. Ora la mia bimba spesso si ammala di tracheite e faringite che qualche volta sfociano in lieve bronchite.
La mia domanda è questa: nonostante il risultato negativo dello screening, potrebbe essere affetta da FC? È da praticare un test del sudore? Il mio medico di famiglia dice che a 2 anni compiuti va ripetuto, mentre vari pediatri a cui mi sono rivolta dicono che non sia il caso. In realtà lo vorrei fare al più presto poiché questa paura mi assale da 2 anni: ogni raffreddore per me è un incubo.