Salve, sono una mamma terrorizzata, in attesa di effettuare il test del sudore sulla mia piccola di 14 mesi. Ho cercato di informarmi il più possibile ma purtroppo con difficoltà. Mio marito è cileno adottato da bambino. Della sua storia si sa ben poco, quindi riuscire a capire se potrebbe essere portatore diventa difficile. Mi chiedevo se in Cile questa malattia 30 anni fa fosse già diagnosticabile e se in caso di esito positivo al test del sudore anche la mia bambina più grande potrebbe essere a rischio. Vi ringrazio tanto.
E’ possibile che 30 anni fa (quindi negli anni 80) in Cile i medici facessero diagnosi di FC , soprattutto in caso di sintomi di malattia molto tipici e manifesti; meno probabile la diagnosi nel caso di forme “atipiche”. Però, se il marito è stato adottato, poiché i genitori adottivi non sono i genitori “biologici”, la loro storia familiare non è importante. Infatti non c’è stata fra genitori e figlio la trasmissione del patrimonio genetico; e quindi la probabilità del marito di essere portatore sano di una mutazione FC è la stessa sia che ci siano stati oppure no casi di malattia FC “in famiglia”. Non abbiamo capito se il timore che la malattia non possa essere stata diagnosticata riguardi il marito stesso: questo timore ci sembra poco fondato, dal momento che nella gran parte dei casi la FC nel maschio dà infertilità.
Abbiamo trovato (1,2,3) che la frequenza del portatore FC nella popolazione cilena è stimata essere tra 1 su 40 e 1 su 50, quindi questa è la probabilità (stimata) del soggetto di origine cilena di essere portatore. Questa probabilità è più bassa di quella del soggetto appartenente alla popolazione europea e nordamericana (che è di 1 su 25). Il rischio di avere figli con malattia FC si verifica quando entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione FC: la coppia composta da due portatori sani ha ad ogni gravidanza un rischio del 25% che il figlio sia malato di FC. Quindi, se viene fatta diagnosi di FC in un figlio, è necessario fare il test del sudore anche agli altri, perché ciascuno ha il rischio del 25% di avere la FC .
1. Vera A, Henríquez-Roldán CF, González FJ, Molina G. Screening of the delta-F508 mutation and analysis of two Single Nucleotide Polymorphism of the CFTR gene, in a sample of the general population of Valparaíso, Chile. Rev Med Chil. 2005 Jul;133(7):767-75
2. Lay-Son G, Puga A, Astudillo P, Repetto GM; Collaborative Group of the Chilean National Cystic Fibrosis Program. Cystic fibrosis in Chilean patients: Analysis of 36 common CFTR gene mutations. J Cyst Fibros. 2011 Jan;10(1):66-72
3. Rohlfs EM, Zhou Z, Heim RA, Nagan N, Rosenblum LS, Flynn K, Scholl T, Akmaev VR, Sirko-Osadsa DA, Allitto BA, Sugarman EA. Cystic fibrosis carrier testing in an ethnically diverse US population. Clin Chem. 2011 Jun;57(6):841-8
