Salve, sono un malato FC di 25 anni e da poco ho saputo del tipo di mutazione che ho. Finora ho sempre e solo pensato a curarmi senza troppe domande… La “prima” mutazione individuata è la G542X, mentre la “seconda” è non identificata… Che significa che ci devono essere due mutazioni per ciascun malato? So che la prima è una mutazione di tipo stop, ma basta questa per rendere applicabile la tanto attesa cura del PTC124? E inoltre, quanto tempo mancherà per la sua commercializzazione? So che stanno avviando ora uno studio di fase III, ma stanno reclutando davvero pochissime persone in tutto il mondo e sembra sempre imminente l’inizio e non inizia mai… come mai tanto rallentamento?
Chi ha la fibrosi cistica ha nel proprio genotipo due mutazioni del gene CFTR. Nel caso di chi ci scrive una delle due è stata identificata ed è una mutazione stop (G542X), l’altra non è stata ancora identificata (e quindi non si può prevedere se e quale farmaco potrebbe essere utile). Comunque si ritiene che per ricorrere all’eventuale uso del PTC124 sia sufficiente la presenza di una sola mutazione stop. Si può vedere a questo riguardo la risposta del 19/06/08 “Interazione tra mutazioni e terapie mutazione-specifiche“, dove abbiamo ipotizzato che nel caso di un soggetto con genotipo composto da mutazioni diverse fra di loro, il trattamento farmacologico, ove fosse disponibile per entrambe, potrebbe essere una combinazione di farmaci. E che però, per quanto se ne sa, basterebbe correggere gli effetti anche di una sola delle due mutazioni, con lo scopo di raggiungere la produzione o correzione di almeno il 10% della CFTR difettosa.
Dei nuovi farmaci e della loro sperimentazione sui malati si è parlato nel Seminario di Primavera organizzato dalla FFC a Verona. Uno dei relatori del Seminario è stato il Dr. G.Retsch-Bogart, responsabile della Rete NordAmericana per lo sviluppo di nuove terapie. Nell’intervista che ha preceduto il Seminario e che è possibile vedere e ascoltare entrando nell’Area Stampa del sito, Retsch-Bogart ha detto che la commercializzazione del PTC124 potrebbe avvenire, se tutto procede secondo le previsioni, nel giro di tre-cinque anni. Invitiamo chi ci scrive e tutti i nostri lettori a consultare la Brochure del VII Seminario di Primavera (2009) sempre su questo sito.
In realtà sul PTC124 finora non vi è stato nessun rallentamento, anzi l’opinione degli esperti è che le cose siano andate e stiano andando abbastanza speditamente: dobbiamo ricordare che dieci anni sono il tempo minimo per la “nascita” di un nuovo farmaco (vedere l’articolo in “Commenti di esperti” “Sviluppo di un nuovo farmaco” del 28/08/06). Aspettare è sempre difficile, anche quando si può sperare.
