Buona sera, vorrei sapere se ci sono novità per quanto riguarda la mia mutazione W1282X/W1282X.
Perché la risposta sia di interesse allargato, ricordiamo che la mutazione W1282X fa parte del gruppo di mutazioni stop o nonsense, che causano una mancata sintesi della proteina CFTR. Ad oggi, i soggetti portatori di questo tipo di mutazioni non hanno a disposizione modulatori della CFTR, mirati a correggere specificamente il loro problema. In questo campo si stanno cercando possibili strategie terapeutiche alternative, di cui abbiamo dato diffusamente notizia nel Seminario di Primavera (brochure, pagg. 17-20) dell’anno scorso. Nei prossimi Convegni Internazionali certamente verremo a conoscenza dei passi ulteriori che la ricerca sta percorrendo.
Per quanto riguarda specificamente la mutazione W1282X, possiamo anticipare che è in programma, per la fine dell’anno in corso, il completamento di un trial clinico (NCT03624101) che sta studiando nei portatori di questa mutazione l’efficacia del modulatore Simdeko (tezacaftor + ivacaftor), già utilizzato in pazienti portatori di altre mutazioni. Sono stati inoltre recentemente pubblicati (Pibiri I, 2020) i primi promettenti risultati riferiti a progetti di ricerca finanziati dalla Fondazione: FFC#1/2014, FFC#3/2017, FFC#6/2020. Questi progetti rappresentano l’importante attività di ricerca in questo campo da parte di un gruppo italiano. La fase attuale è il perfezionamento di nuove molecole sintetizzate in laboratorio con lo scopo di promuovere la sintesi della proteina CFTR anche nei portatori di mutazioni stop, tra cui appunto W1282X.
