Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
Purtroppo in base alle conoscenze attuali pensiamo non sia possibile prevedere che cosa comporterebbe la presenza in un individuo di entrambe le mutazioni Q220X e G576A.
Sono due mutazioni abbastanza rare, di cui mancano notizie nella letteratura scientifica. Abbiamo trovato informazioni solo sul DataBase Nord-Americano (www.genetsickkidsa.on.ca), ma solo quelle relative alla loro prima identificazione. Non ci sono ancora quelle relative ai loro effetti (potrebbero esserci in futuro, dal momento che sembrano essere comprese nel progetto “CFTR2”, in base al verranno studiati gli effetti sulla proteina CFTR quale di un certo numero di mutazioni del gene CFTR, informazione molto importante per capire l’entità dei sintomi).
La Q22X è stata segnalata per la prima volta nel 1994 in uno studio su pazienti FC del sud dell’Inghilterra (1). Non sono fornite in quello studio notizie cliniche, si dice solo che è mutazione rara. E’ una mutazione “stop”, quindi interrompe la sintesi della proteina CFTR. Ricordiamo che per le mutazioni stop è in fase di studio clinico un farmaco chiamato PTC124, sul quale potete trovare molte notizie nel sito. La G576A è una mutazione “missenso”: in uno studio eseguito da ricercatori sloveni (Università di Lubiana) su 37 soggetti con atresia congenita dei dotti deferenti, era presente in due casi. Ma non ci sono notizie sul loro quadro clinico complessivo (2).
1) Shackleton S et a “Identification of rare and novel mutations in the CFTR genes of CF patients in southern England”. Hum Mutat 1994; 3(2).141-151
2) Ravnik-Glavac M et all “Study of mutant and polyvariant mutant CFTR genes in patients with congenital absence of the vas deferens”. Pflugers Arch 2000: 493 (3 Suppl):R53-5
