Salve, vorrei informazioni riguardo la mutazione R334L. L’ultima risposta nel sito è di circa 2 anni fa, vorrei sapere se intanto sia stata studiata meglio per cercare di capire il decorso della malattia. Quanto questa mutazione influenza il decorso della malattia? Grazie.
Abbiamo avuto difficoltà a riconoscere la mutazione in questione (R334L), perché era riportata in lettere minuscole e la L sembrava una I. Cogliamo quindi l’occasione per raccomandare a chi chiede informazioni di controllare e riportare con precisione la sigla della mutazione perché diversamente non è facile dare una risposta.
Abbiamo vagliato la letteratura scientifica e non riporta altre informazioni rispetto a quelle date in precedenza circa R334L (Una mutazione molto rara di cui poco si conosce: la R334L). Ci sembra che il passo avanti fatto in questi due anni sia che comunque il problema delle mutazioni rare è stato preso in considerazione: per queste viene proposto un modello particolare di trial clinico, che è definito “N-of-1”. E’ uno studio in cui il paziente viene usato come controllo di sé stesso e riceve alternativamente trattamento attivo e placebo (sostanza priva di principi attivi confezionata in maniera tale da non essere distinguibile dal farmaco vero), durante periodi di tempo variabile. Un altro avanzamento è rappresentato dalla possibilità di sperimentare su speciali “organoidi” (miniorgani costruiti con cellule prelevate dal singolo paziente) se un certo farmaco funziona. La “Precision Medicine” di cui si è parlato al recente Congresso Europeo di Bruxelles è una medicina che, in generale, intende riconoscere l’importanza della personalizzazione della ricerca e delle terapie.
