Vorrei sapere qualcosa sul genotipo CFTR F508/1248+1G
Questo genotipo è composto dalla mutazione DF508 che è la più frequente delle molte (oltre 1900) presenti nel gene della fibrosi cistica, sulla quale si possono trovare nel sito molte notizie (scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca); e da un’altra mutazione che è molto rara: 1248+1G. Circa questa seconda abbiamo trovato qualche informazione nel database CFTR2 (1): vengono riportati i dati relativi a 12 soggetti con 1248+1G, per 9 di questi la combinazione è con DF508 come nella domanda. Questi 9 hanno un’età media di 15 anni, 7 di loro hanno insufficienza pancreatica, 6 hanno Pseudomonas nell’espettorato. I dati della funzionalità respiratoria sono distribuiti in un range molto ampio, da modesti a buoni.
La numerosità è troppo bassa per fare considerazioni generali, quello che si può dire è che con tutta probabilità 1248+1G si associa a insufficienza pancreatica.
